上个世纪末，在国际范围内启动了一个与"曼哈顿"原子弹计划和"阿波罗"登月计划并称为"自然科学史上三大计划"的项目，这个项目的完成促进了生命科学的飞速发展，并且将对经济和市场格局产生深远的影响。这就是人类基因组计划。这一耗资30亿美元的计划于1985年由美国科学家率先提出，1990年正式启动，目标是为30亿个碱基对构成的人类基因组精确测序，从而最终弄清楚每种基因制造的蛋白质及其作用。这是人类第一次在分子水平上全面地认识自我。随着人类基因组计划的开展，人们对基因与疾病的关系认识更加深入，有机会通过对基因缺陷的检测分析来判断各种疾病的发生的风险，并由此衍生出一种新的健康服务项目-基因检测。

     传统的医疗和体检，主要针对人体已经出现的临床病变进行检查、诊断和治疗，而此时疾病往往已经对机体造成巨大甚至无法逆转的伤害。例如高居我国肿瘤死亡率首位的肺癌，初次诊断为肺癌的患者有80%已到了晚期，5年生存率仅有15%左右，而早期诊断可以把患者的5年生存率提高到70%-80%。因而，对疾病的预警和早期诊断、早期干预是改善健康状况、提高生活质量的有效手段。而基因检测和遗传咨询可以指导人们有针对性地、个性化地进行疾病预防，符合我国中医提倡的"治未病"的健康观和"未病先防、既病防变"的科学思想。并且基因检测的结果还可用以指导个性化用药，根据每个人不同的基因特点用药，尽量减少药品的副作用，增加药物的功效。对于社会整体而言，通过大规模基因检测，筛选各种严重疾病的高风险人群，给予有效的预防或医学干预，可以降低各种严重疾病的患病率，促进医疗资源的合理分配。

     基因检测一经运用，很快显示了其强大的生命力。目前，全球已有近两千种疾病可以通过基因检测来提示患病风险，基因检测指导下的个性化用药等工作也有了很大进展，以基因检测为先导的一种新的医学形态正在形成。据美国国立卫生研究院统计，截止到2009年7月，全球提供基因检测的机构有1764家（绝大部分在美国），其中1165家为体检中心、医院、专业公司及机构，599家为大学、研究机构实验室。目前可以用基因检测进行检测的疾病数1767种，其中1492种检测应用于临床，275种仅用于研究。美国早在1996年就开始了基因检测，2004年接受检测的人次数递增至400万，占人口比例1.57﹪，至2007年已有700多万人次。目前基因检测已逐步向临床诊断标准靠拢，并获得了保险公司的大力支持。