近年来科学知识和技术的进展使得测序个体基因组变得更为容易且廉价,尤其是在癌症治疗中。而从根本上来说癌症就是一种基因病。
但基因“非常的多样化,”Ideker说。突变基因组合在一起引起诸如癌症等疾病,这种组合受到其他的因素影响。每位患者的癌症在遗传上都是独特的,其可以影响着临床治疗的功效和结果。
“当你在基因水平上查看患者数据时,每个人看起来都是不同的。但是当你查看受到影响的生物学网络和系统时,分型就显现出来。没有基因在完全相同的地方发生突变,但是一些突变会出现在相同的遗传信号通路中,”Ideker说。
癌症基因组图谱(Cancer Genome Atlas)是由美国国立卫生研究所提供资金、旨在收集和编录成千上万癌症患者基因组的一项正在进行中的项目。在由癌症基因组图谱编译的肺癌、子宫癌和卵巢癌患者数据中,科学家们特别查看了存在于肿瘤而不存在于健康组织中的体细胞突变。
Ideker说,这种NBS方法具有直接的临床价值。对癌症患者进行基因组测序正快速成为标准诊断的一个组成部分。临床医生可以利用NBS来更好地匹配治疗与癌症亚型。通过记录癌症结果,并将这些结果集中输入到数据库中,他们可以进一步完善及改进癌症治疗,为患者定制出个体化治疗。