中科院再生生物学实验室的研究人员发现，利用TALEN技术对来源于β-地中海贫血病人的非整合型（integration-free）iPSCs进行珠蛋白基因（HBB）修复可以作为一种治疗地中海贫血的有效方法。该研究成果发表在近日的《The Journal of Biological Chemistry》杂志上。

    β-地中海贫血是由珠蛋白基因的缺失或点突变所致。有资料显示，该病主要分布在地中海国家及亚洲地区。目前造血干细胞（HSC）移植是治疗此病的有效方法，但是骨髓供者与患者(受者)的HLA若不相合，便可能会发生严重的排异反应。将来自β-地中海贫血患者的的体细胞重编程为iPS细胞，突变修复后再将其诱导分化成HSCs，从而让患有这种遗传性疾病的病人看到了治愈的希望。

    潘光锦教授及其学生利用TALEN技术对来自两种不同类型地中海贫血患者的非整合性iPSCs进行HBB基因突变的原位修复，研究人员证实这些修复好的iPSCs具有多能性及正常核型并且在修复过程中没有产生TALEN引发的脱靶突变，同时还表明，这些修复好的iPSCs分化成造血祖细胞（HPCs）和成红血球细胞后，HBB基因在细胞中能有完整的表达。这项研究显示由于突变引起疾病的地中海贫血可通过对iPSCs进行原位修复实现HBB基因功能的恢复。