来自韩国海洋科学和技术研究所、韩国基因组研究基金会、华大基因和其它研究机构的研究者,在11月24日的Nature Genetics上发表的一项研究中,成功破译了第一个海洋哺乳动物的全基因组图谱——小须鲸的深度基因组图谱,并研究分析了鲸鱼如何成功地适应海洋环境。这项研究产生的数据,将有助于未来我们对海洋哺乳动物的疾病、保护和进化的研究。
鲸鱼分布在世界上所有的海洋中,它们生存在水中,但是却像人类一样呼吸空气。鲸鱼处于食物链的最顶端,因此对海洋环境的健康至关重要,然而,现有13个重要的鲸鱼物种中的7种鲸鱼,仍然处于濒临灭绝或渐危状态中。小须鲸属于须鲸亚目下最大的一个科——须鲸科,它广泛分布,因此成为完整的参考基因组测序的一个理想候选者。
在这项研究中,研究者采用128×平均覆盖深度,对一只小须鲸进行了de novo测序。对三只小须鲸、一只长须鲸(Balaenoptera physalus)、一只宽吻海豚和一只江豚(Neophocaena phocaenoides)进行了重测序。产生的数据能够从全基因组水平上提高科学家们对于适应海洋环境的进化性变化的认识。
鲸鱼能够对由于缺氧、活性氧物种增加和高盐水平引起的生理应激产生抵抗,这是鲸鱼对海洋生活适应的明显标志。在这项研究中,研究者调查了许多抗压相关的鲸鱼特异性基因,例如过氧化物氧化还原酶(PRDX)家族、O-连接的N-乙酰葡糖胺糖基化修饰(O-GlcNAcylation)。这些结果表明,与胁迫应答蛋白和厌氧代谢相关的基因家族扩大了。
在鲸鱼生活的所有环境中,最引人注意的可能是深潜,这种环境能引起缺氧。在缺氧条件下,机体会产生更多的活性氧物种(ROS)和有害成分,能损害DNA。谷胱甘肽是一种众所周知的抗氧化剂,能阻止ROS对重要的细胞成分的损害。在这项研究中,研究者进一步提供证据证明,当机体遇到缺氧或氧化应激胁迫时,还原型谷胱甘肽/氧化谷胱甘肽的比率增加。小须鲸和其它须鲸亚目物种长有鲸须而不是牙齿。以前已有报道显示,ENAM、MMP和AMEL基因可能在牙釉质形成和生物矿化中发挥作用。这项研究表明,在须鲸中,这些基因可能是携带提前终止密码子的假基因。另外,研究者还发现,跟鲸鱼体毛和感觉感受器相关的基因家族明显缩小,例如与毛发形成相关的角蛋白相关基因家族,在横剖面图和胚胎发育中起重要作用的几个Hox基因。
BGI的项目经理光宣敏指出:“小须鲸全基因组图谱是目前测序深度最高的第一种海洋哺乳动物基因组图谱。基因组数据不仅能帮助我们了解更多小须鲸的适应机制,而且也为未来海洋哺乳动物的研究,例如疾病控制和预防、物种保存和保护提供了宝贵的资源。”