我国先天性心脏病(CHD)发病率约为0.7%～0.8%，约5%～10%成人CHD患者将出现严重肺动脉高压(PAH)。我国PAH患者中，CHD相关PAH(CHD-PAH)所占比例最大，远高于国外，其中较大的室间隔缺损、动脉导管未闭、房间隔缺损、永存动脉干、主动脉弓离断、右室双出口、完全性肺静脉异位引流等复杂CHD是导致重度PAH和艾森门格综合征的常见病因。目前CHD-PAH定义为：海平面状态下、静息时、右心导管测定肺动脉平均压≥25mmHg，肺毛细血管楔压(PCWP)≤15mmHg，肺循环阻力>3WoodU。2013年第5届世界卫生组织(WHO)肺高血压会议公布，CHD-PAH临床分类包括艾森门格综合征、左向右分流(可手术或不可手术)、PAH合并CHD和术后PAH。

    疾病分期

    第一阶段：左向右分流期

    此阶段肺血流为高容量、高压力、低阻力状态，即高动力性PAH，肺血管病变常可逆，及时行心脏畸形矫正手术几乎可完全逆转PAH。

    第二阶段：双向分流期

    肺血流为高容量、高压力、高阻力，以左向右分流为主或双向分流，紫绀常不明显，肺动脉压力和阻力明显升高，肺循环与体循环血流比值(Qp/Qs)1.0～1.5，处于动力性与阻力性PAH临界阶段，不适宜外科手术和介入治疗，但药物治疗后仍可能重获上述治疗机会，是目前靶向药物治疗重点人群(即艾森门格前期)。

    第三阶段：右向左分流期(即艾森门格综合征)

    为不可逆肺血流减少、高阻力、高压力或低压力，通常Qp/Qs<1.0，出现紫绀等临床症状。晚期常因右心衰竭致右心输出量进行性下降，肺动脉压力渐降低。心衰症状标志着病程进入终末期，为绝对手术禁忌证，死亡率高，预后差。与特发性PAH相比，艾森门格综合征由于心内分流可减轻晚期右室负荷，延缓心衰进展从而延长患者生命，生存率更高。