先心病是我国最常见的出生缺陷,严重危害儿童和人口健康。2013年,黄国英教授课题组报道,采用超声心动图方法筛查,发现上海地区新生儿先心病的发病率高达26.6‰,其中,重症先心病的发病率为3.5‰,后者是我国婴幼儿和新生儿死亡的主要原因之一,近年来在上海市婴儿和5岁以下儿童的死亡原因中占首位。早期发现、早期诊断、及时治疗可以显著改善先心病患儿的预后,降低新生儿和婴幼儿的死亡率。但是,由于我国长期缺乏可靠有效的筛查技术,使许多先心病患者得不到早期救治。因此,建立统一的、简便有效的先心病筛查方案,结合系统的培训,对于早期识别和诊断先心病具有重要意义。
黄国英、贾兵教授课题组在卫生部临床学科重点项目、上海市第三轮加强公共卫生体系建设三年行动计划和国家重点基础研究发展计划的资助下,领衔在全国11个省市20家医院开展多中心前瞻性研究,历经3年,完成了《新生儿先心病筛查、诊断与评估》项目,形成了《新生儿先心病筛查优化方案》。课题组发现,在新生儿早期(出生后24至72小时),采用心脏听诊+经皮血氧饱和度2项指标,筛查新生儿重症先心病(1岁以内需要干预的先心病)的敏感度为93.06%、特异度为97.98%。
这项多中心前瞻性研究得到了国际同行的认可,《柳叶刀》同期刊登英国学者Andrew K Ewer的评论文章指出:(1)这是目前为止全球范围内样本量最大的研究(129523名新生儿,是之前报道最大样本量的两倍多);(2)首次在发展中国家证明了开展新生儿先心病筛查的可行性和可靠性;(3)为在全球范围内进一步推广开展新生儿先心病筛查提供了重要的循证数据。
该课题组建立了完善的新生儿先心病筛查方案和流程,建立了基于先心病协作网络的医疗技术互助平台和基于计算机技术的先心病注册登记系统,确保先心病患儿一旦被筛查出来,即可在最短的时间内得到明确诊断,并给予及时有效的处理。这些工作为进一步推广开展新生儿先心病筛查奠定了良好的基础。这项大样本的研究也为政府决策提供了重要依据。