角膜营养不良：为一系列与家族遗传有关的原发性进行性角膜病变的总称。该病多数为常染色体显性遗性；原发于角膜，很少伴随其他眼部病变或全身病变；起病大多在20岁以前；多侵犯角膜中央，双眼对称；病程缓慢，病变区多无新生血管生长；开始只侵犯角膜的某一层；晚期可波及邻近层次，甚至影响全层角膜；药物治疗无效。影响视力者可行角膜移植手术治疗。
一.家族遗传性角膜营养不良：这是一种遗传性角膜营养不良，为双眼病，病因不明，一般都是由十多岁或更成熟韵年龄开始(偶有在出生时即发生者)，一生中可呈静止状态或缓慢地进行直至临终。其特点是同一家庭成员中在相同年龄出现相同病征。按原发病变侵犯部位主要有以下几类：
前胰营养不良：前膜变性是指角膜营养不良原发在上皮深层、基底膜或前弹力层者。
1.Meesmann氏角膜营养不良： 又名遗传性青年性上皮营养不良，是角膜上皮的家族性营养不良，为显性遗传。
双侧上皮营养不良在出生后头几个月即可出现，但常常是在稍长大以后，在眼部出现刺激和视力减退等症状时才被发现。在角膜的眼裂部上皮内可见无数小的灰白色混浊，为大小、形状规则的有糖原的囊泡。反复发生炎症，可形成一些瘢疤。由于角膜暴露在某些毒性物质下时，双眼亦可有Meesmann氏营养不良的类似改变，所以对没有明显家族史的患者，要慎重下诊断。
2.Cogen氏微小囊状角膜营养不良：是一种上皮基底膜的营养不良，发生在成人的非遗传性的双眼病，大多数患者有症状，有时发生刺激性疼痛。晚期由于有不规则散光可以影响视力。多在瞳孔区(亦可在周边)对称地出现灰白色圆形、长方形或逗点形的微小囊肿，荧光素可以着染。这些小囊肿可以构成浅层点状，指纹状和地图状变化。这些病变数年后可自行消失而不留痕迹。患者如有症状可以刮除病变上皮或戴软接触镜。
3.Reis-Bucklar氏浅层角膜营养不良：为一种破坏前弹力层胶原纤维的显性遗传疾患。常从5岁开始即有疼痛发作、结膜充血、复发性角膜糜烂和角膜渐进性混浊。常呈周期性发作，每次数周，一直至20余岁，疼痛可缓解，但到50余岁时再度发作。裂隙灯下可见角膜前弹力层有弥漫的不规则，呈斑点状、地图状混浊，混浊由细自线条排列成环形所组成。上皮亦可被波及，知觉可减退。当视力明显受损时，可行角膜移植术。
4.复发性角膜糜烂：本病可为家族性，亦可为自发性或伴有其他眼部疾病，如格子变性或轻伤以后。病人常在早上醒来时诉眼疼、羞明和视物模糊。角膜上皮反复出现水泡后脱屑所致的无菌性缺损，形态多为散在的圆形、卵圆形或方形病变，用荧光素染色方能发现。这种缺损数日内即可愈合，但有时会引起角膜溃疡。如果同时患慢性泪囊炎，也可能引起匐行性角膜溃疡。常于愈后数周或数月，在糜烂处的上皮细胞，由于长得不牢固而有小泡凸起。在夜间开灯或在清晨见光时由于猛然睁眼，上皮细胞被上睑擦掉而脱落，破裂后的刺激症状和疼痛与创伤时几乎是一样的。缺损基底透明，四周上皮疏松粗糙，一般没有浸润。当40～50岁的患者发生复发性角膜糜烂时，应注意有无小囊，需与前述的各型浅层营养不良相鉴别。
二.实质性营养不良：
主要特征是在角膜中轴周围的实质浅层，发生类似玻璃样变混浊。在临床上因样式不同，有许多名称。有时，在同一家族中某一成员的病变呈现结节状，而其他兄妹则可能呈现网状。也更有两眼都发生混浊而形状各有不同者。所以名称虽多，实际上却是一种病。
1.颗粒型营养不良： 为一种显性遗传病。典型表现是在角膜中央前弹力膜下面发生乳白色小点，合成界限清楚的圆形或不规则形的团块，但角膜缘与小点之间有一约2～3毫米宽的地带，此地带永远透明不被侵犯。小点的数目多少不一，有时只有几个，有时可能有数百个，在角膜中央紧密集合。有时亦可在同一角膜排列成不同形式，有结节状、盘状、半月状，链状、点状或棒状。在久病者的角膜表面微凸起而不平。这些小点愈来愈向深层进展，但极罕见于角膜实质的最深层。
本病多开始于10岁以前，青春期后明显。一般无任何症状，但也可出现刺激症状，轻者仅稍眼红和羞明，有时发生复发性角膜糜烂；重者可有致密混浊和血管形成。对视力的损害不尽相同，通常都可保持一定的有用视力。知觉可以正常。
2.网状或格子状型营养不良：典型表现为角膜上出现由小点所构成的细线。细线有时交叉成十字形或蛛网状，也有时作星状，组成格子或网形。细线位于实质浅层，限于中央部，周边保持清亮。混浊区知觉常减退。此病有时可单眼发病。最早见于2岁患儿，亦有40岁才明显可见，一般在20多岁即可看出。因同时在角膜上形成结节性病变引起角膜轻度混浊，常在40岁左右即丧失视力。病变晚期，角膜水肿变厚，格子状病变不明显，经常反复糜烂而出现疼痛。
3.斑点状型营养不良: 此型较少见，为常染色体的隐性遗传病。10岁前即开始发病，5～9时即可见其角膜中央部实质浅层有一致密混浊，10岁后开始进展，斑点增加，终至全部实质层都受侵犯，而且可达角膜缘部。晚期角膜表面不平，厚度不一，知觉下降，可有刺激症状发作。视力多明显受损，晚期在30～40岁时即接近失明。
4.Schnyder氏结晶型营养不良:为常染色体的显性遗传性疾病。患者出生后很早即发现双眼角膜中央部有圆形环状混浊，包括黄白色多染色的结晶，位于实质浅层，包括前弹力膜。上皮及周围无结晶的实质层部分皆为正常。患者视力仅有轻度障碍，病变一般不大进展，仅有少数患者的视力降到需做角膜移植术的程度。此结晶物为胆固醇，本病常同时伴有vagt氏角膜缘带和角膜环。有些患者还表现有异常的高脂血症、黄色瘤和膝外翻。故有人认为本病是局部脂代谢缺乏所致。
治疗:以上各型均无特殊疗法，必要时可行角膜移植术
三.滴状角膜营养不良: 本病亦为常染色体显性遗传疾患。发病多在中年以后，系双眼内皮细胞营养不良。本病与Hassal-Henle小体相似，亦为角膜内皮原发性玻璃样变性，后弹力膜上有滴状赘生物突入前房。但后者位于角膜周边部且较小，而本病则位于角膜中央部，分布较稀疏。
内皮细胞发生玻璃样变后，裂隙灯下可见内皮呈金箔状棕色金属反光，后弹力膜上有滴状赘生物突入前房，顶端为变薄的内皮。当病情严重、滴状赘生物多时，由于内皮细胞的代谢失调发生实质水肿，继而上皮水肿，形成大疱性角膜炎，在轻型或中等程度者病变可维持稳定状态。
内皮细胞受到虹膜炎、深层角膜实质炎、角膜外伤、角膜溃疡、甚至有些角膜圆锥等病的影响，可以继发类似滴状角膜的病变。但在除去上述各种病因后，病变即消退，如为原发滴状角膜则病变持续存在。
治疗: 一般无需治疗。如严重病例，视力明显减退者可行穿透性角膜移植。
四. Fuchs氏角膜上皮内皮联合水肿型营养不良此病的特点为进行性角膜上皮水肿、实质混浊、知觉减退的双眼病。常为显性遗传，通常见于50～60岁年长的女性，发病时可能一先一后，最后两眼均患病。这种病于1910年首先为Fuchs氏所提出，为一种极少见的病。长时间以来，一直被称之为“角膜上皮细胞性营养不良”。其实，Fuchs氏也已推测这种少见的水肿是因内皮受损所致。后来经过很多学者的观察，认为这是一种联合的营养不良。
病初起时是内皮细胞变性，可见后弹力膜后呈水滴状赘疣，内皮失去了正常的泵作用，使房水溢入角膜实质，继而上皮发生营养不良性退变。中央部分上皮先呈水肿状，渐向周围发展，上皮内的水泡起初很小，继则融合成组。破裂后，肉眼下则见角膜有细小浅层灰色混浊点。患者于角膜水肿时可见到虹视现象，并有视力减退。症状一般早晨比下午重，有轻微刺激症状和异物感，同时角膜知觉减退或消失。泡破时患者感到疼痛。此后混浊继续增加，而角膜实质也出现细小灰色线条状或小点状混浊，角膜呈一致性增厚。病变进行非常缓慢，终致角膜完全混浊，知觉消失。晚期在上皮下有结缔组织、血管和瘢痕形成，并可发生继发性青光眼或感染。在发病早期，由于上皮细胞水肿而有虹视时应与青光眼相鉴别。
治疗 ： 无有效疗法。局部滴用5％盐水或氯化钠软膏使上皮细胞脱水，病情可有短暂的好转。在病程早期出现虹视时，在闭合的眼睑皮肤面轻轻揉搓按摩可收一些效果。此外可给予维生素(角膜营养液)，在早期内皮的周边部尚属正常时，可做一大的穿透性角膜移植术，如过晚移植片亦要逐渐受侵犯。
