来自上海交通大学、复旦大学和第二军医大学的研究人员，采用外显子组测序方法揭示出了肝母细胞瘤（hepatoblastoma）的一些新突变和癌基因，并证实它们与Wnt信号通路以及泛素连接酶复合体相关。这项研究已被在国际著名肝脏疾病杂志Hepatology（最新影响因子12.003）接受并在线发布。

    上海交通大学的何祥火(Xianghuo He)教授、复旦大学的董岿然（Kuiran Dong）教授以及第二军医大学的王红阳（Hongyang Wang）院士是这篇论文的共同通讯作者。

    肝母细胞瘤是婴幼儿时期最常见的肝脏恶性肿瘤，据统计，每10万名儿童中有5～15名病儿，90%发生于3岁以前，其中60%为1岁以下的婴儿；男孩多见，男女比例为1.2～3.6：1。临床特点为腹部逐渐增大、上腹可触及包块、食欲减退、消瘦、贫血等。晚期有黄疸、腹水等。目前尚不清楚其详细发病机制，以往的研究发现在很大部分的肝母细胞瘤肿瘤中可检测到β-catenin，其导致了Wnt信号通路的组成性激活。

    外显子组测序 （Exome sequencing）是近年发展起来的一种利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序的基因组分析方法。是一种选择基因组的编码序列的高效策略，相对于基因组测序其成本较低。目前，外显子组测序已经在米勒综合症、歌舞伎综合症、重型颅脑畸形等孟德尔疾病的研究中得到成功应用。还有其它一些癌症和复杂性疾病也应用外显子组测序观察到高度相关的突变。