复旦大学医学神经生物学国家重点实验室沙红英博士、朱剑虹教授课题组，联合安徽医科大学曹云霞教授团队，应用极体基因组移植技术，在阻断慢性进行性眼外肌瘫痪、亚急性坏死性脑脊髓病等线粒体遗传疾病的发生方面取得进展。该研究论文日前刊登在最新一期《细胞》杂志上。

    据悉，线粒体遗传病是因遗传缺损而引起的疾病，如慢性进行性眼外肌瘫痪、亚急性坏死性脑脊髓病、遗传性视神经疾病等。因为人口基数庞大，中国是世界上线粒体遗传病患者人数最多的国家。

    为细胞提供能量的线粒体自身具有一套DNA系统，通过母亲的卵子传递给下一代，如果卵子中的线粒体发生突变，大脑、肌肉、心脏等器官就会出现病变，导致线粒体疾病。目前对线粒体疾病的治疗只能靠药物来缓解症状，无法治愈，许多儿童患者生存期极短，几乎活不到成年。

    极体是卵子在减数分裂过程中排出卵包膜外的小细胞，这种已退化的细胞，如不与“他人”结合，就是一个废弃之物。然而研究人员发现，这个不起眼的极体可能成为线粒体疾病患者的“救星”。为了证实这一推论，课题组运用极体基因组移植技术，即用极体中的遗传物质来代替胞浆内的遗传物质的方法，在两种不同线粒体遗传背景的小鼠之间进行线粒体移植研究。结果显示，第一极体置换产生的子一代小鼠及其衍生的子二代小鼠体内仅含卵胞浆供体小鼠的线粒体，在最大程度上避免了有疾病基因的异质线粒体DNA的“捣乱”，研究人员又在小鼠上将极体移植、原核移植、纺锤体复合物移植在同一条件下进行比较，结果证明极体确有潜在的临床应用价值，有望预防线粒体母源性遗传疾病的发生。

    沙红英说，尽管在动物模型上这一研究已取得令人振奋的结果，但仍需深入研究极体基因组置换技术在人类卵子和胚胎上的结果，从而为临床试验提供进一步的证据。