遗传性血栓形成倾向的诊断包括一系列凝血检测和基因检测，费用昂贵，且检测结果会受到预分析因素的影响。检测结果的分析具有挑战性，经常需要专业知识和相关临床的详细资料。

遗传性血栓形成倾向的标准检测方法（血栓形成倾向筛查）及异常结果常见的继发原因包括：

凝血酶原时间：时间延长常见于弥散性血管内凝血、肝脏疾病和华法林治疗。

活化的部分凝血酶原时间：时间延长常见于弥散性血管内凝血、肝脏疾病、狼疮抗凝物质及华法林治疗。

    抗凝血酶活性：低水平常见于弥散性血管内凝血、肝脏疾病、肾病综合征、肝素或 L- 天门冬酰胺酶治疗。

    蛋白质 C 活性：低水平常见于弥散性血管内凝血、肝脏疾病和华法林治疗。

    游离蛋白质 S 抗原：低水平常见于弥散性血管内凝血、肝脏疾病、急性期反应、妊娠、华法林或激素（含雌激素）治疗。

    凝血因子 V 基因 Leiden 突变基因型：不受临床疾病或药物影响。

    凝血酶原基因突变：不受临床疾病或药物影响。

    应避免在血栓形成事件发生的急性期进行血栓形成倾向的检测，因为有许多因素会在急性期影响检测结果，而且遗传性血栓形成倾向的诊断并不影响 VTE 的初始治疗。

    检测时了解使用的药物非常重要。肝素可降低抗凝血酶水平，华法林会使维生素 K 依赖的蛋白质降低，如蛋白质 S 和蛋白质 C。此外，含雌激素的激素制剂会降低蛋白质 S 的水平。患者的基础疾病同样会影响凝血检测。弥散性血管内凝血和肝脏疾病时，生理性抗凝物质会减少，怀孕时，雌激素的继发作用会降低蛋白质 S。肾病综合征时抗凝血酶同样有可能会出现下降，因为蛋白质从尿液中漏出。

    临床医师需要对遗传疾病进行的“血栓形成倾向筛查”通常包括抗凝血酶、蛋白质 C 和蛋白质 S 水平、凝血因子 V 基因 Leiden 突变及凝血酶原基因突变。凝血酶原时间和活化的部分促凝血酶原激酶时间有助于区分检测时服用抗凝药的患者，从而有助于分析检测结果。

    需要指出的是，大部分检测结果位于参考范围低限的患者并不是生理性抗凝物质的遗传缺陷。使用这种界点将患者分为两部分可能不太敏感，一些研究则根据水平进行危险分层，另一些研究则认为，蛋白质 S 缺陷并不是 VTE 的危险因素，除非水平极低（＜游离蛋白质 S 的第 0.10 百分位）。