对先证者而言,预测 VTE 复发的风险包括现有危险因素(活跃的癌症)或无明显征兆的事件。男性或 / 和完全抗凝后 D 二聚体升高的患者在首次出现无明显诱因的 VTE 后复发风险增加,这两项危险因素的确认提示加强二级预防的长期抗凝。血栓形成的家族史并不会增加复发的风险,前瞻性队列研究显示遗传性血栓形成倾向并不能很好地预测 VTE 复发。
一项对两种最常见遗传性血栓形成倾向的系统综述显示,凝血因子 V 基因 Leiden 杂合突变 VTE 复发的比值比(OR)为 1.56 (95% 可信区间 1.14—2.12),凝血酶原基因杂合突变 VTE 复发的比值比(OR)为 1.46 (95% 可信区间 0.96—2.21),但这样的风险还不能证明大规模人群中长期抗凝合理性。
既往有研究表明,多种缺陷的携带者复发风险更高,但纯和凝血因子 V 基因 Leiden 突变和凝血酶原基因杂合突变或二者双重杂合突变携带者并未见到复发风险增加。抗凝血酶、蛋白质 C 和蛋白质 S 缺陷是血栓形成倾向的高危风险。既往对家族中倾向于血栓形成的研究认为复发风险升高,但对于非这类家庭中患者的研究发现,复发的相对风险<2.0。
近期一项对无明显诱因出现 VTE 患者的研究显示,停止抗凝后抗凝血酶缺陷使复发的风险增加了一倍,但仍须进一步的验证。一项非随机试验拟评估遗传性血栓形成倾向检测对 VTE 复发风险的益处。此外,遗传性血栓形成倾向并不能预测死亡或深静脉血栓形成后发生血栓形成后综合征的风险。
遗传性血栓形成倾向对首次 VTE 事件的风险预测能力强于 VTE 复发,这或许有些违背直觉。最简单的解释是——首次发作时比较的对象为 VTE 患者和非 VTE,不出所料,前者出现确认的血栓形成倾向较后者更常见。与之相反,在复发期比较的对象则为遗传性血栓形成倾向的患者和有出现血栓形成倾向但现有的实验室检测难以识别的患者。