自发性颈动脉夹层（sCeAD）是中青年人群发生缺血性卒中最常见的病因之一，目前为止其病理发生机制尚不明确。既往有关 sCeAD 人群皮肤活检的研究提示，结缔组织异常可能参与 sCeAD 的发生，但这种形态学的异常是否代表了 sCeAD 疾病的一个亚型，遗传性结缔组织病在 sCeAD 人群的发病率等尚不清楚。

    为此来自意大利的学者 Alessandro Pezzini 等进行了一项研究，旨在明确结缔组织病在自发性颈动脉夹层（sCeAD）患者中的发生率。研究结果表明结缔组织异常在自发性颈动脉夹层患者中发生率很高，提示结缔组织异常确实参与 sCeAD 疾病的发生。该研究发表于近期的 Neurology 杂志中。

研究者连续纳入了 sCeAD 患者和年龄性别匹配的不是由 sCeAD 导致的缺血性卒中患者 (non-CeAD IS)，通过 68 项标准化的检查方案评估两组患者结缔组织病的临床特征，并对所有 CeAD IS 伴遗传性结缔组织病的患者进行广泛的分子学研究。

    该研究纳入了 84 例 sCeAD 患者，平均年龄为 44.5 岁，66.7% 为男性；84 例 non-CeAD IS 患者。所有的 sCeAD 患者均没有满足现有的遗传性结缔组织病的临床或分子学诊断标准。与 non-CeAD IS 组患者相比，在 sCeAD 组患者中结缔组织异常的发生率更高。在 sCeAD 患者组中，81 例患者（96.4%）存在至少一种可检测到的异常征象，而在 non-CeAD IS 患者组中，55 例患者（66.7 %）存在至少一种可检测到的异常征象。

    其中，骨骼肌、眼肌和皮肤异常以及颅面部先天性畸形，是与 sCeAD 更相关的临床征象。与创伤性颈动脉夹层患者相比，自发性颈动脉夹层患者中提示结缔组织异常的临床征象发生率更高。

    该研究结论认为，结缔组织异常在自发性颈动脉夹层患者中发生率很高，这提示系统性结缔组织异常可能参与该种疾病的发病。在大部分自发性颈动脉夹层患者中结缔组织异常的征象均较轻微，因此许多可能已存在的征象尚不能被识别，而只能通过有经验的医师才能识别。需要应用一种标准化的方法来对这部分患者进行更好的识别。