如果孩子继承了父母的突变基因，那么他们在出生时就会患上某种严重的基因缺陷性疾病，如囊性纤维化，这些先天性基因突变引起的疾病一直被认为是终生难以摆脱的，也就是说，这些疾病注定会引起儿童疾病或残疾。

　　但是现在，研究者们发现了罕见的实例，证明了遗传疾病命运并非不可更改。

　　在该项研究中，研究者们对近600,000人的基因组进行了分析，其中，13人的基因出现了突变现象，但他们的机体健康与常人无异，并没有遭受明显的疾病困扰。

　　该研究的作者 Stephen Friend 博士表示，找到这些人摆脱出生疾病的方法，就能够让更多的基因缺陷儿童得到帮助。他任职于西雅图生物医学研究中心。

　　“你想要开发出先天基因缺陷性疾病的预防方案吗?你想既找到先天基因缺陷性疾病的病因，又阻止该疾病的发生吗?目前，我们的研究小组开发出了十分有效的工具，能够帮助我们寻找具有先天性基因突变，但表现正常的个体。”Friend 表示。“展开对健康的研究，并不一定要围绕患病人群。如果你对健康人进行研究，那么你就会为大家带来保持健康的灵感。”他补充道。

　　西雅图生物医学研究中心的高级副总裁兼首席医疗官 Edward McCabe 博士表示：说这样的研究可以帮助人们找到基因保护的一些稀有“修饰语”，幸运的人能够抵御毁灭性的基因突变。

　　模仿制造出具有基因修饰功能的药物，或找到修饰基因的治疗方案，也许我们就能够预防出生缺陷性疾病的发生，他建议。

　　“该研究提出了一项新的策略，可能会帮助研究者们找到先天性基因缺陷性疾病的有效干预措施，”该研究的作者 McCabe 表示。

　　该研究相关文章在线发表于4月11日腐乳《自然生物技术》(Nature Biotechnology)期刊上。