细胞形态学诊断一直是血液恶性肿瘤诊断的基础。然而，细胞形态学诊断虽然简单方便、易于推广，但难以排除个人误差，客观性欠佳，单纯依靠形态学诊断不能反映疾病预后。近年来，免疫细胞学、细胞遗传学以及分子生物学的广泛应用，使白血病诊断更为精确，而且可以形成危险度分层，有利于治疗方案的优化选择，从而提高白血病的整体疗效。

    基于精确诊断的规范化治疗仅是白血病治疗获得进展的开始，随着新的分子诊断技术如基因芯片、microRNA芯片、DNA甲基化芯片、蛋白质组学等技术的不断完善及应用，一批具有重要临床意义的生物标记不断地被发现，使血液病的诊断分层和治疗监测更加精细。染色体核型正常的中危急性髓性白血病患者占总体急性髓性白血病的45%,针对该组患者采用新的分子诊断技术可进一步细化分层以指导个性化治疗，对于其中偏向预后不良的群体应该更及时地开展allo-HSCT.Foran对64例染色体核型正常的急性髓性白血病患者进行microRNA芯片诊断，显示12种microRNA与患者无事件生存（EFS）明显相关，特异性microRNA所划分的高表达量组患者EFS明显较低表达量组短。

    美国国立综合癌症网络（NCCN）2011版指南根据细胞遗传学及分子生物学表现将急性髓性白血病（AML）分为低危、中危和高危3个亚群：低危组为t（8;21）/inv（16）/t（16;16）染色体异常及NPM1或者孤立CEBPA突变伴正常染色体核型；中危组为正常染色体核型/+8/t（9;11）/其他未定义核型及c-kit突变伴t（8;21）/inv（16）/t（16;16）染色体异常；高危组为复杂染色体异常/- 5/5q-/- 7/7q-/llq23-/Inv（3）/t（3;3）/t（6;9）/t（9;22）及FLT3-ITD伴正常染色体核型。3组亚群患者化疗10年总生存（OS）率分别为69%、37%和11%.因此对高危及中危患者进行异基因造血干细胞移植（allo-HSCT），则有可能提高他们的预后，从而提高患者OS率。

    新的诊断方法将使血液病的诊断更加精细精确，而精细的分层诊断有助于及时实现规范化治疗，改善患者的预后。