早在20世纪50年代,一位66岁患有结肠癌的妇女进行输血后,随后便患上了严重的输血感染,但是研究者在其机体中却发现了一种潜在的抗体,这种抗体可以抵御其他人机体中红细胞中的一些未知分子,而并不是自身红细胞中的分子。但是没有人发现这种分子的真实面目,随后一个关于血液的神秘事件便开始上演了。
在1952年的时候就出现了一种新的血型,名为Vel阴性(Vel-negative),尽管比较罕见,但是研究者表示,在欧洲和北美大约有200,000个这种血型的个体,大约2500人中就有一位。对于这些人来说,连续的输血很容易导致其肾衰竭甚至死亡,因此,60年来,医生和研究者们不断去研究,试图发现这种血型背后隐藏的秘密,但是都没有成功。
这项研究之前,鉴别某人是Vel阳性或阴性的手段就是通过使用Vel阴性个体所制成的抗体来进行检测。Vel血型是许多国家比较缺乏的血型,这或许是由于Vel血型非常缺少的原因所致,而且也缺少对献血者Vel血型的筛选技术。
本项研究中,研究者使用某些罕见的Vel阴性抗体来纯化人类红细胞表面的神秘蛋白质,而且这种小型的蛋白质并不能够揭示其本质,研究者必须通过研究成千上万种蛋白质才可以,最终研究者使用了一种高分辨的质谱仪才鉴别出了这种蛋白质分子,其仅仅是基于人类基因组预测的一种蛋白质(小的膜内在蛋白质1或者SMIM1)。
下一步研究者将检测70名Vel阴性的人群,研究者发现其DNA中某些元件的缺失使得细胞并不能够制造SMIM1,从而引发个体产生Vel阴性。最后研究者表示,鉴别并且合理化地使用罕见的血型,比如Vel阴性血型将会为个体化用药的成功实施提供帮助。