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基因疗法有望治疗罕见疾病
时间:2013-04-17 16:56:37  作者:网站编辑  来源:再生医学网
现年38岁的英国女子曼迪?塞拉斯自出生起就患上怪病,双腿不停地生长,巨大无比,这一怪病给她的生活带来了许多麻烦。

    现年38岁的英国女子曼迪?塞拉斯自出生起就患上怪病,双腿不停地生长,巨大无比,这一怪病给她的生活带来了许多麻烦。最近,剑桥大学的研究人员利用基因技术确定了塞拉斯的病因,并为她量身打造了一种疗法。塞拉斯表示,经过治疗后,自己的状况已有所好转。

    塞拉斯居住在英国兰开夏郡,出生的时候双腿就远远大过身体,而且不成比例,左腿比右腿长3英寸(7.62厘米)。医生诊断不出病因,认为她肯定活不了。尽管双腿的生长速度远快于身体其他部位并使她的成长过程麻烦不断,但塞拉斯仍然顽强地长大了,打破了医生可怕的预言。

    2010年,由于感染败血症,塞拉斯左腿膝盖以上部位截了肢。但很快,残肢又开始生长,现在,残腿的腿围已达到1米,重3英石(19公斤),而双腿合重则超过100公斤。

    巨大沉重的双腿使得塞拉斯的生活异常艰辛,但她并没有因此熄灭对生活的热爱。在父母的鼓励下,她19岁搬离了家,到兰开夏郡中央大学求学,并获得了心理学学士学位。她还曾是防虐待动物协会的一员,但由于长期遭受关节炎、深静脉血栓和腿部血块的困扰,一直没能全职工作。

    塞拉斯曾推测自己患的是罕见的“普罗特斯综合征”,又名“变形综合征”。然而在过去一年中,由剑桥大学罗伯特?森普尔博士率领的一个研究小组根据塞拉斯的血液和组织样本绘制出了她的DNA图谱,发现她所患的疾病是一种罕见的基因突变症,事实上她是世界上第一个被发现患有此种疾病的人。

    研究人员根据DNA图谱研发出了一种药物疗法,旨在用健康的基因取代突变基因。塞拉斯从去年9月起开始接受治疗并服用药物。最近,她在接受采访时表示,她觉得服药后自己的双腿已经开始收缩了。

    尽管面临种种磨难,塞拉斯始终保持坚强和乐观。她说:“我真的很想念旅行,我希望有一天能再次走路。”

关键字:基因疗法,疾病
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