血小板膜糖蛋白Ⅱ b- Ⅲ a 复合物（ platelet membrane glycoprotein Ⅱ b- Ⅲ a Complex ， gp Ⅱ b- Ⅲ a ），又称整合素α Ⅱ b β 3 ，是血小板表面含量最丰富的整合蛋白，在血小板活化后其可以结合纤维蛋白原和血管性血友病因子 (von Willebrand factor ， vWF) ，介导血小板的聚集，是正常止血机制的重要因素之一。α Ⅱ b β 3 中任何亚基发生异常改变，可以导致该复合物在血小板膜上数量减少和 ( 或 ) 功能缺陷，血小板发生聚集障碍，导致血小板无力症的疾病发生。

    α Ⅱ b 与β 3 基因突变导致α Ⅱ b 和β 3 亚基结构异常，使α Ⅱ b β 3 复合物合成、转运、表达和 ( 或 ) 受体功能障碍，是引起血小板无力症的最主要的原因。

    在本研究所血小板无力症病例基因诊断中发现，一位患者的 mRNA 为 GP Ⅱ b 基因第 508 ～ 607 位（编码区的第 477 ～ 506 位）发生缺失。而进一步检测其 gDNA 发现 EXON4 的第 72 位碱基 C → G 点突变和 intron 4 的＋ 5 位 G → C 点突变复合突变体。不同位点的 gDNA 点突变却表现为相同的 mRNA 缺失现象，经过生物信息学分析，我们认为这两个突变虽然不是发生在同一位点，却可能引发了一个隐匿的剪切位点的活化 , 造成了相同的错误剪切效果。而患者异常 mRNA 中缺少的 33 个密码子，使得 GP Ⅱ b 基因蛋白产物截短了 33 个氨基酸，这个异常的变化对于 GP Ⅱ b 基因蛋白的影响以及对于血小板膜糖蛋白Ⅱ b- Ⅲ a 复合物的影响，以及与血小板无力症的联系，现有文献资料均无报道描述。

    为了弄清楚此异常现象的致病机理，我们正在构建此病例中的 GP Ⅱ b 异常 cDNA 和正常 cDNA 的 pEGFP-C3 表达载体，期望通过转染成纤维细胞，对比 GP Ⅱ b 正常基因表达载体转染细胞，来观察 GP Ⅱ b 异常基因的表达产物可否被包装转运到细胞膜的表面，或根据其表达量的差异来判断此 GP Ⅱ b 异常基因与血小板无力症之间的联系。希望可以通过我们的工作为血小板无力症遗传机制的研究带来新的内容。