ALS是一种罕见的致死性神经系统变性疾病，迄今为止尚无有效治疗。流行病学显示，遗传、衰老与环境因素在ALS发病机制中起重要作用。近年来，欧美发达国家利用全基因组关联分析研究已经发现了本疾病的多个易感基因，但由于欧美人种与亚洲人种的不同，同样的疾病可能存在易感基因的差异。汪凯教授等依托安徽医科大学皮肤病学教育部重点实验室的基因测序平台和先进的生物信息技术，在自然科学基金重大研究计划项目等资助下，利用全基因组关联分析研究，历时3年多时间，首次在中国人群中筛选ALS的易感基因，发现了与发病机制密切相关的2个易感基因：SUSD2及CAMK1G，并证实了中西方ALS人群易感基因的异质性。

    课题组对中国汉族506例散发性ALS患者和1859位对照者进行了全基因组关联分析（GWAS），并且在另外一个独立的中国汉族人群（包括706例ALS患者和1777位对照者）中，分析了当前GWAS发现的前90个单核苷酸多肽性（SNP）位点和先前欧美人群GWAS鉴别出的6个SNP位点。课题组首次在中国人群中筛选出ALS的2个易感位点， 分别在1q32 的rs6703183 （CAMK1G基因）和22p11 的rs8141797 （CABIN1与SUSD2基因）。

    本研究表明，ALS在中国人群与欧美人群有着不同的易感基因谱，证实了ALS的遗传背景具有种族、区域的异质性。该结果为探索ALS的发病机制提供了新的契机，为疾病预警、临床诊断及新药开发奠定了基础。此外，ALS与帕金森病、阿尔茨海默病、脊髓小脑性共济失调/多系统萎缩等统归神经系统变性疾病，通过对ALS易感基因及发病机制的研究，有可能揭示其他神经系统变性疾病的发病机制，为其基因诊断和治疗提供理论依据。

    《自然综述·神经病学》（Nat rev neurol） 杂志主编伍德（Wood） 及《科学》（Science） 杂志评论人丹斯（Dance）发表述评称，在中国汉族人群找到的2个ALS易感位点是对该病发病机制的一个重要发现，为诠释散发性ALS基因异质性和复杂的生物学特性提供了直接证据。

    认识ALS疾病的易感基因，阐述其发病机制，是探索神经变性疾病有效治疗的关键所在。此研究发现为下一步的蛋白功能及动物学模型研究提供了有利基础，为探索该疾病的发病机制提供了新的契机，为疾病预警、临床诊断及新药开发奠定了基础。