先天性的高胰岛素血症是一种遗传病症，是由于个体处于婴儿期其胰腺分泌了过多的胰岛素导致的病症，在50，000个新生儿中大约影响1一个新生儿的健康，而且在某些病症中，需要进行外科手术遗传全部或者部分胰腺才能够治疗该疾病。

    近日，刊登在国际杂志The American Journal of Human Genetics上的研究报告中，来自埃克塞特大学医学院的研究者首次使用新的遗传测序技术进行测序，旨在寻找引发高胰岛素血症的基因突变。原来的技术仅限于对部分可编码区域进行测序，这就使得一些引发疾病的突变会被忽视。

    文章中，研究者使用了Illumina遗传测序技术，发现了许多新型的引发高胰岛素血症的突变。结果就是许多高胰岛素血症的新生婴儿将需要较少的调查研究，因为最新的技术针对那些只有一次遗传测试的个体需要进行深入研究来确定每一个新生儿患病的程度。同样医生们也需要了解更多的信息来告知患病婴儿的家属需要移除婴儿多少胰腺。

    大约50%的先天性的高胰岛素血症患者需要进行手术治疗，而且患者中有一半都需要全部切除胰腺，移除患者的整个胰腺将会增加其患糖尿病的风险，但是长期的高胰岛素血症会导致个体发生不能挽回的脑部损伤。

    研究者Sarah Flanagan说，这项新型技术非常重要而且令人兴奋，因为其帮助我们完整地调查了个体患病的遗传密码信息，帮助我们鉴别出了引发疾病的遗传突变，对于我们开发新型的疗法或者干预措施提供了帮助和希望。