人类基因组中包含有2万多个基因，但对于它们的功能以及功能失常时导致疾病的机制，我们的认识非常有限。小鼠研究对于我们了解这些具有至关重要的意义。小鼠与人类共享绝大多数的基因，研究人员可以利用小鼠，关闭其体内特定的基因，以此来阐明人类疾病。

    研究人员发现，一些新发现的基因和功能未知的基因有可能与已知基因一样，是一些疾病特征的基础。不同于当前倾向于将焦点放在已知基因上，这一研究发现强调了广泛地研究疾病所具有的价值。能够获得这些小鼠模型，并可公开获取有关它们的特征的信息，应该可以促进更广泛充分地了解基因的功能，以及遗传改变导致疾病发生的机制。

    一种从前被认为与耳聋有关的基因Kptn，实际有关与肥胖相关。他们发现当在高脂饮食喂养小鼠体内关闭该基因时，相比于具有功能基因拷贝的小鼠其体重增加的速度更快。这是研究小组发现基因在疾病中发挥一种惊人的新作用，许多例子其中的一个。

    研究人员详细报道了26个全新人类疾病小鼠模型中的基因，深入探讨了这些疾病的潜在生物学。例如，SMS基因变异可引起一种称作为Snyder-Robinson综合征的罕见遗传疾病。研究小组在小鼠体内关闭了同一基因，复制出了人类疾病中看到的结果。他们还发现了，在SMS突变人类中未认识到的该疾病的一个新特征：雄性不育。

    研究人员通过在小鼠体内逐次逐个关闭超过900个基因，构建出了一个重要的新资源，将可以揭示出对于诸如生殖力和听力等广泛生物功能至关重要的基因。现在全世界的研究团队都可公开获取这些新遗传工程小鼠品系，将推动研究工作了解人类和动物疾病的基本机制。