常染色体显性多囊肾疾病(autosomal domi-nant polycystic kidney disease，ADPKD)是最常见的常染色体显性遗传的单基因遗传病，人群发病率为1/1 000[1]。ADPKD的主要表现为肾脏进行性囊性改变，常导致终末期肾病，居我国终末期肾病病因的第4位[2]。ADPKD具有延迟性发病的特点，其症前检查结果很少影响未生育患者的生育意向，使其成为最易遗传给下一代的严重遗传病之一。因此，对ADPKD患者进行胚胎植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis， PGD)，即可满足患者生育的愿望，又可避免生育患ADPKD的后代。目前认为ADPKD主要与PKD1和PKD2基因有关，其结构复杂，缺乏突变热点，因此难以通过直接检测突变行PGD诊断。本研究拟建立与PKD1基因紧密连锁的单个细胞微卫星分型的方法以进行ADPKD的PGD诊断。