目的　研究南通地区非综合征性耳聋GJB2基因突变情况。方法　收集南通地区海安县和如皋县聋哑学校学生100名和健康对照组50名， 利用PCR扩增及限制性内切酶酶切分析初筛GJB2 235delC突变者，然后再行DNA直接测序。 结果　耳聋组中共发现三种突变： 235delC、 176-191del16、 299-300delAT。235delC是主要突变方式， 约30％ 的患者携带此突变； 299-300delAT和176-191del16突变检出率分别为9％和8％。对照组未发现这些突变。结论　南通地区非综合征性耳聋GJB2基因突变率较高， 因此在南通地区进行广泛的生育前耳聋基因筛查工作有重要意义。