调查新疆乌鲁木齐市聋哑学校重度感音性耳聋分子流行病学情况。方法　对194例聋哑学生进行临床资料采集， 外周静脉血抽取。血样经DNA提取， 进行GJB2 235delC突变、 线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变的检测。结果　194例聋哑学生中， GJB2 235delC纯合突变、 235delC杂合突变携带率分别为为5.67%(11/194)、5.67 %（11/194）， mtDNA A1555G点突变检出率为9.28% （18/194）。GJB2 235delC在汉族、 维族、 回族聋哑学生中的等位基因频率分别为9.51% （27/284）、 6.0% （3/50）、 3.13% （1/32）；携带mtDNA A1555G点突变的聋哑学生16人为汉族、 1人为维族、 1人为回族。结论　新疆三个主要民族聋哑学生群体中GJB2 235delC、 A1555G突变检出率均以汉族最高， 但三个民族的突变检出率经统计学比较无显著性差异。新疆地区聋哑学生的GJB2 235delC突变检出率在全国处于较低水平， 新疆地区聋哑学生的A1555G突变检出率高。