目的 寻找由DNA损伤引起的人类表型缺陷，为人类遗传资源的收集与保藏以及人类基因结构与功能的研究打下基础。方法 通过实地调查得到表型缺陷家系，进行系谱分析。结果 得到一个遗传性进行性听觉丧失家系。结论 遗传性进行性听觉丧失是由DNA损伤引起的人类表型缺陷；该病症符合常染色体显性遗传。