闭经是妇科疾病中常见的症状[1]，通常分为原发性和继发性2种。原发性闭经较为少见，往往由于遗传学原因或先天发育缺陷引起，主要有米勒管发育不全综合征、性腺发育不全、对抗性卵巢综合征、雄激素不敏感综合征和低促性腺素性腺功能减退。其中性腺发育不全包括特纳氏综合征、46，XX条和46，XY条索状性腺发育不全。继发性闭经原因有遗传学原因、卵巢早衰、多囊卵巢综合征以及外界因素等。为了探讨遗传因素对闭经的影响，，本文对287例闭经患者进行遗传学分析，结合临床表现进行研究，现总结报道如下。