育龄夫妇中约10%～15%患有不育(WHO 1987)，而由男性因素引起的不育约占这一比例的50%［1］。男性不育的病因复杂，较常见的有感染性、器质性和遗传因素等。遗传因素(染色体异常、Y染色体微缺失和基因突变等)所引起的精子发生障碍约占男性不育病因的30%［2］。染色体核型异常是目前证实的男性不育的常见遗传病因之一。随着Y染色体长臂1区1带的无精子因子(azoospermia factor， AZF)的发现，Y染色体微缺失与男性不育的关系日益受到重视。本研究对无精、少精及严重少精症患者进行了染色体和AZF缺失性检测，分析其与男性不育的关系，并初步探讨Y染色体异常与AZF缺失之间的关系。