目的:探讨骨形态发生蛋白?5(BMP5)成熟肽基因突变与先天性小耳畸形发病的关系。方法:收集临床确诊的散发先天性小耳畸形患者35例，用Trizol提取外周血白细胞总RNA，利用反转录聚合酶链反应单链构象多态性分析(RT?PCR?SSCP)技术进行BMP5成熟肽基因的突变分析，对异常电泳条带的RT?PCR产物进行核苷酸序列测定，明确突变位点和方式。结果:从35例先天性小耳畸形患者中检测到1种错义突变：第 213位点发生TTTT→ACAC突变，编码氨基酸改变为苯丙氨酸→组氨酸。 结论:检测到的BMP5成熟肽基因突变可能为致病突变，其与先天性小耳畸形发病的关系有待于进一步研究。