结节性硬化症(Tuberous Sclerosis , TS)是一种较为罕见的常染色体显性遗传性疾病，常表现为综合征，临床表现复杂，易被误诊、漏诊，同时具有4种特征性皮损者非常少见，而并发巨大皮肤纤维瘤者，则未见报道。