耳朵，是人类聆听万物之声的器官，其重要性不言自明。但受基因突变等因素影响，许多人的听力会出现先天性受损，甚至最终丧失听力，就比如——非综合征型耳聋。这是一种
遗传性耳聋，主要表现为听力损失，并伴有耳鸣、眩晕等不适感，严重影响患者身心健康。
再生医学网获悉，近日，复旦大学附属眼耳鼻喉科医院舒易来、何英姿团队验证了AAV基因治疗Mpzl2相关听力损失的疗效。相关成果发表在The American Journal of Human Genetics上。
之前研究已经表明，缺失
Mpzl2的小鼠会出现听力障碍以及耳蜗细胞丢失，但目前尚无有效的生物学方法可以纠正由此类基因突变引起的听力损失的根本性遗传原因。
要想解决这一挑战，需要找到能够有效向耳蜗内各种类型的靶细胞进行递送的合适载体。腺相关病毒（AAV）是治疗耳聋的首选载体，但传统的AAV血清型通常只能转导毛细胞（HC）或支持细胞（SC），很难同时转导多种细胞类型。
而最近发现的AAV变体似乎克服了上述障碍，研究团队尝试确定了AAV-ie介导的外源性Mpzl2表达在出生后早期耳蜗中的有效性并建立了AAV-ie介导的基因替代治疗系统，以有效地转导各种类型的耳蜗细胞。
AAV-ie-Mpzl2给药显著降低了Mpzl2-/-小鼠的听性脑干反应和畸变产物耳声发射阈值至少7个月，有效恢复了Mpzl2-/-小鼠的听觉功能，AAV-ie-Mpzl2的递送恢复了外毛细胞（OHC）和Deiter细胞（DC）的结构完整性和存活率。
随着该项研究成果的问世，提示了基于AAV
基因治疗Mpzl2相关耳聋的潜力，并为靶向耳蜗中不同细胞类型中表达的其他耳聋相关基因的基因治疗提供了概念验证。
非综合征型耳聋患者大多于出生时即可出现中重度耳聋，其言语发育也会因此受到影响。更糟糕的是，目前临床上对于该种类型的耳聋并无行之有效的治疗方法。对此，
再生医学网表示，随着该项研究成果的问世，相信能够彻底改写非综合征型耳聋的治疗史，从而让更多的患者能够彻底走出“寂静世界”。
