日前,北京大学第一医院儿科首次应用CRRT成功救治了枫糖尿症代谢危象患儿,患儿已脱离生命危险,转回新生儿病房继续治疗。
此位患儿从出生后13天被诊断出患有罕见的遗传代谢病——枫糖尿症。在北京大学第一医院接受治疗一年5个月后,该患儿近日突然出现腹泻、呕吐、发热,心率加快到约200次/分,末梢循环差,并逐渐昏迷的症状。
经该院小儿神经专业组熊辉主任医师、ICU专业组王颖主任医师、刘雪芹主任医师等联合会诊后,专家根据枫糖尿症的发病机制及CRRT的原理,经过慎重讨论决定给予患儿做CRRT治疗,去除掉患儿血中大量存在的亮氨酸,减少亮氨酸蓄积导致的神经系统损害。
历经18个小时,结束CRRT治疗时宝宝苏醒,各项生命体征平稳,生化指标正常,且血滤完成36小时后血亮氨酸水平亦没有显著升高。