精准医学是以个体化医疗为基础、随着基因组测序技术快速进步以及生物信息与大数据科学的交叉应用而发展起来的新型医学概念与医疗模式,本质上是通过基因组、蛋白质组等组学技术和医学前沿技术,对于大样本人群与特定疾病类型进行生物标记物的分析与鉴定、验证与应用,从而精确寻找到疾病的原因和治疗的靶点,并对一种疾病不同状态和过程进行精确亚分类,最终实现对于疾病和特定患者进行个性化精准治疗的目的,提高疾病诊治与预防的效益。
精准医学理念的提出是集合了诸多现代医学科技发展的知识与技术体系,体现了医学科学发展趋势,也代表了临床实践发展的方向。与以往医学理念相比, 其进步之处是将人们对疾病机制的认识与生物大数据和信息科学相交叉,精确进行疾病分类及诊断,为疾病患者(目前主要是乳腺癌、白血病)提供更具针对性和有效性的防疗措施,既有生物大数据的整合性,也有个体化疾病诊治的针对性和实时检测先进性。相信会带来一场新的医疗革命并将深刻影响未来医疗模式。
美国此次在政府层面率先启动并资助精准医学计划,再次证明关注民众健康与医疗是全球的责任,当然,我们在看到该计划惠及民生的社会效益同时,也要清醒地认识到其经济效益,这一计划将造就新的经济生长点。该计划的实施很大程度上是依赖于二代基因测序技术的发展,目前认为,二代基因测序的全球市场规模为200亿美元,并将极大带动药品研发和肿瘤诊断和个性化临床应用,其快速发展的市场规模难于估计。而目前基因测序相关设备制造与原创技术主要来自美国,这从一个层面对于我国自主研发基因测序设备乃至药械提出了迫切需求。
通过国家863计划、973计划、支撑计划、科技重大专项、行业专项等经费支持,我国近30年来在基因组测序技术、疾病发病机制、临床疾病分子分型与诊治标记物、药物设计靶点、临床队列与生物医学大数据等方面有了相当的积累与发展,形成了一批有实力参与国际同领域竞争的基地与研究团队,特别是我国的基因测序能力居国际领先地位。这为我国开展精准医学研究与应用奠定了人才、技术基础。
精准医学以网格化的形式牵动医学领域的发展,以新的理念带动生物医学与信息科学的交叉合作,所以,我国应该积极抓住这个新的发展机遇,加强顶层设计,汇聚创新洪流,推动医学科技前沿的发展,提升我国临床医学水平,造福广大国民,助力健康中国建设。
建议开展“中国精准医学研究计划”并纳入国家“十三五”发展规划;建议将中国精准医学研究计划作为专项进行实施。同时要前瞻性地处理好精准医学和已经实施的和即将实施的生物医学项目研究体系与项目的关系,促成其与创新药物国家重大专项等的衔接,促进国家医药科技整体协调发展。