大数据傍上精准医疗

　　海量的基因数据，让精准医疗和大数据产业形成了一个天然的集合。人体基因组和蛋白组海量的信息，让精准医疗的大数据超越了许多行业。未来基于医疗大数据集合衍生市场的巨大诱惑力，让英特尔、苹果等传统计算机企业巨头纷纷大力开发自己的医疗产业部门。基于基因大数据的分析，将成为未来精准医疗的核心板块。

　　信息技术将成为推动精准医疗发展的强大动力，并为基因测序技术和生物医学分析技术带来革新与进步。高性能计算在商业领域的普及应用，以及大数据分析技术，为精准医疗的发展提供了广阔的想象空间。

　　“到2020年，计算技术的发展有望帮助医生在一天之内完成精准医疗的主要过程，包括病患或病灶组织的基因测序的检测、基于基因序列的数据分析以及根据结果分析作出的疾病诊断，并提供个性化的治疗方案。”英特尔生命科学事业部总经理克坦·帕兰杰佩在今年5月介绍了英特尔在精准医疗方面的愿景。

　　专家表示，基于海量的基因组数据和信息，在遗传咨询的纽带作用下与对应的临床疾病特征有机结合后，使人类战胜病魔成为可能。

　　成本降低有助精准医疗大推广

　　精准医疗从提出到现在已有20年的时间。但之前一直都停留在实验室研究阶段。由于其高昂的成本，使得其普及推广在很长时间内难以进行。直到近期，基因测序成本的显著降低，让精准医疗的普及成为可能。现在低至1000美元的个人全基因组测序，让很多从未接触过基因测序的人能够有机会了解自己和家族的基因构成。

　　美国生命技术公司大中华区总裁江路卡在讲到现在的基因测序技术时显得特别兴奋：“1990年启动的人类基因组计划花费了30亿美元，耗时十余年绘制出了人类基因组图谱。今天，我们全基因组测序只要花费千余美元，一天时间就可以完成。这样的改变难以想象。如果只是完成部分基因测序，成本甚至只需10美元或者100美元，这无疑是一场巨大的革命。”

　　勿让精准医疗被商业绑架

　　在美国市场争论最多的就是精准医疗是否精准。到目前这个阶段，人类还没有足够的基因组、疾病及治疗信息来证明这三者之间的联系。最常见的例子就是对新生儿缺陷的检测，通过母体血液中的一些指标评估重大缺陷的风险，但其实这种筛查的准确度是有限的。美国癌症杂志2012年也报道过因为基因筛查解读错误导致用户经历了不必要的切除子宫手术。基因测试或解读错误还并不是罕见现象。

　　因此，虽然精准医疗可以为未来的疾病治疗带来新的提示，但目前仍处在需要大量收集基因组、配合临床研究的阶段，要用于临床决策和治疗方案的制订，还有很长一段路要走。

　　大量资本聚集，点燃了精准医疗市场之火，可我们仍须冷静看待当前的市场。精准医疗关系全民健康乃至国家基因安全，应认清现实，莫要被商业绑架了。

　　今后，发展精准医疗要注意做好两件事，一是个人信息保护，二是临床实验的严格规范。基因信息采集涉及到大量的个人隐私，与疾病、个性化健康需求息息相关。在构建这个庞大的数据帝国的同时，如果无法建立很好的隐私保护机制，很可能带来一场信息灾难。至于如何规范临床实验，一方面需要法律规范，一方面需要严格监管，保证受试者的权益。

　　精准医学犹如无限趋于完美的理想，要达到理性的量体裁衣效果，一些挑战不可忽视：比如检测疗效与复发风险的手段还不足、分子信息与临床资料尚不匹配，人类对疾病特异性的认知也相对有限等等。