精准医疗的世界，对于普通大众来说，还是一个陌生的存在，但它走进我们每个人生活的速度之快，已大大出乎预期。
2015年1月份，美国总统奥巴马宣布精准医疗计划;9月份，美国国立卫生院发布了长达100多页的《精准医疗项目集群——建立21世纪医学研究基金会》的白皮书。精准医疗迅速成为医学界关注的焦点。精准医疗的作用在于从微观层面寻找到疾病的原因和治疗的靶点，而如何对疾病和特定患者进行个性化治疗，提高疾病诊治与预防的效益，在此过程中需要哪些信息技术手段的支持?医生有何切实需求?一系列的疑问迎面扑来。
在由英特尔主办的“数据分析与精准医疗”活动上，英特尔医疗与生命科学事业部亚太区总经理俞毅、华大基因首席科学家李英睿、药明康德公司转化科学和诊断部高级副总裁茅予、美中宜和综合门诊中心CEO于莺分别从计算技术创新、基因测序技术发展、治疗手段开发、和临床需求等角度诠释了精准医疗。共同分享了精准医疗在我国的发展现状以及数据分析等创新技术在加速精准医疗发展过程中发挥的价值。
信息共享是迈向精准医疗的前提
曾任北京协和医院内科医师、急诊科医师、现任美中宜和综合门诊中心CEO的于莺不仅拥有丰富的临床工作经验，更目睹了精准医疗和医疗信息化技术给患者带来的福利。美中宜和综合门诊中心自建立伊始就开始跟梅奥合作，建立数据通道，引进梅奥先进的精准诊断技术和临床决策支持系统等。“在我们诊所真正开业的早期，我们发现我们真正成功的地方是让患者知道我们可以与梅奥进行转诊。”于莺说。
“医生，我得了良性肿瘤，但是治疗却遇到了很大的困难。”听到这句话时，大多数医生都会感到很震惊，在大家的认知中，良性肿瘤是有着很大的救治希望的。于莺就碰到了这样的病人，由于肿瘤长在特殊的位置，如第四侧脑室，虽是良性但往往因位置特殊无从下手而导致无法医治。在帮病人转诊到梅奥时，于莺又碰到了更大的困难，“我们的患者到美国的医疗机构是不会有片子出来，它完全是一个带格式、方便网络传输和后续医疗机构拿到数据进行存储、分析甚至进行三维重建的片子，在中国都是相片性质的底片。”于莺说。病人数据传输的不流畅给治疗带来了巨大的不便。
“当我作为一个急诊科医生，每天晚上看到这些肿瘤的患者，看到他们千奇百怪的治疗方案时就非常懊恼和无奈。这样的癌症病人，我们的治疗方案为什么不能统一呢?”于莺开始思考用精准医疗为病人带来更好的治疗方案。通过基因测序技术可以很好地判断疾病，作为医生如何判断这些数据的可靠性，这些数据跟医院的PACS系统有没有对接，这是摆在我们面前的一个问题。“我们作为一个私立医疗机构，会跟很多基因公司、智能医疗硬件公司进行合作，这个合作前提是什么?就是信息共享。”于莺解释道。未来，技术将成为精准医疗的首要支撑。
高性能计算助力基因测序技术发展
精准医疗不但需要丰富的临床经验，还需要更强大的基因测序技术支持。华大基因首席科学家李英睿从疾病预防、治疗后等不同阶段对精准医疗进行解读，“如果一个疾病可以从预防上进行监控，在疾病后续的工作中进行有效的管理，把不同时间点的数据进行联系后，那么精准医疗将得以发展。”
相对于以前来讲，因为技术的进步，开始有一些方法可以来量化描述生命。如果我们在生命发展过程当中将遗传基因的分子生物学数据、医学影像数据或者是电子病历数据、可以探索的环境数据、社交等所有这些数据放在一起，就可以相对比较量化地描述每一个人。“我们现在有这样的机会，有这样的技术，有这样的能力，可以开始量化描述每个人的生命。这其中有一个很重要的点，就是现在对基因的解析。”李英睿说。随着这些信息的知晓，我们能更加把生命掌握在自己手上。“这些能够通过每个人综合的数据以及和其它人的比较以后来建立的一个精准医疗的过程。”以肿瘤为例，新技术可以非常敏感地把血液里面肿瘤、DNA分子或它们的细胞抓出来，能够看到肿瘤早期突变的信号。在这个基础上，有可能在医学或者影像学没有发现肿瘤，或者没有确定这个地方是肿瘤的时候，就能够在早期诊断出癌症。
精准医疗如何精准 技术创新要执牛耳
当不幸患上癌症之后怎么办?“我们能够用生命的大数据体系了解癌症发展的规律，能够最好地优化整个诊断方案和系统，让病人活得更健康、更长久。”李英睿说，“每一个人的肿瘤有它不同的突变频谱，这也是为什么同样的治疗手段有时候会有用、有时候会没有用的原因。为什么今天我们要谈精准医疗，就是因为每一个人是不一样的，我们必须要有办法能够针对每一个病人的具体状况进行具体分析。”病人病情的多样性，催促着精准医疗马不停蹄地发展。
每一个人的DNA是由30碱基对组成的非常长的序列分子，30碱基对是什么概念?就是3G的数据。事实上在进行数据分析时，通常来讲每一个人的数据都是TB以上级别的，如果把不同时间点的数据进行联系，这种超摩尔定律发展的全局数据、频繁采样、实时计算对计算、存储和网络基础设施提出了更高的要求。“计算机系统是摩尔定律的发展，当有一个数据发展像生命科学超摩尔定律的话，必然成为一个新的瓶颈。这对计算机行业来讲既是挑战，更多也是机会，这也是为什么我觉得英特尔会在精准医疗方面有非常大的潜在贡献的原因。”李英睿如是说。
据悉，英特尔至强融核协处理器(Xeon Phi)是面向高度并行的高性能计算(HPC)应用所推出的协处理器，能够提供多达 61个内核、244个线程和 1.2万亿次浮点运算性能，此外其余英特尔至强处理器架构使用同样的编程语言、并行模式、技术和开发人员工具，具有迁移便捷、编程可移植等优势。能满足复杂的基因测序数据处理和高性能计算能力需求。
靶向药物成治疗肿瘤的杀手锏
除了基因测序技术外，细胞生物学也给肿瘤带来一个体外研究的手段。医疗机构可以用肿瘤细胞筛选新的药物，不用像以前一样，在没有细胞的基础上在病人身上进行试验。“肿瘤最根本的原因是肿瘤基因、癌基因或者易癌基因所变成的突变，甚至这些突变会使肿瘤进一步发展。因此，这些癌基因和易癌基因的突变成为药物的靶点，靶向治疗诞生。而靶向治疗有突变的肿瘤细胞，即精准医疗。”药明康德公司转化科学和诊断部高级副总裁茅予介绍道。
尽管肿瘤细胞的称呼一样，但实际上同样一个器官的肿瘤细胞，在显微镜下是不一样的。比如肺癌细胞，虽然都是长在肺组织里面，又被分为小细胞肺癌、非小细胞肺癌，非小细胞肺癌里面又分淋癌和腺癌。“正是因为细胞不一样，所以发生的进程是不一样的，药物治疗的效果也是不一样的。”精准医疗，对药物的效果要求也更高了。
“在一个肿瘤组织里，肿瘤细胞可能会有上千种突变，由于肿瘤基因组的不稳定，有些突变只是一些伴随的现象。但是这里面一定是有一些关键的突变，比如EGFR的突变，这才是最根本，是进行靶向治疗的靶点。”茅予说。在肺腺癌里，根据最重要的基因突变情况，可以把它分型，以前是用组织分型、病理分型，现在靶向药物出现后，我们可以用分子分型。随着靶向治疗的成熟，靶向药物在临床试验中也已经出现了一些比较好的疗效。
“这部分药物可能在未来的一到两年里也会被批准，在肺腺癌里面有大多数病人都是需要靶向来治疗的。有一些病人，像KARS突变，还没有好的药物，还有一些病人我们还找不到真正的基因突变，这是我们未来需要努力的方向。”未来精准治疗将成为癌症的主要治疗方式。
面对几千个不同的突变，如何找到那些关键的驱动基因的突变呢?“这就牵涉到生物学，牵涉到计算方法，来寻找驱动基因的突变。有了全基因组织的分析，有了驱动基因的判断，我们可能从靶向药物里面选择一个针对于这个病人的驱动性突变的靶向药物，最终产生很好的疗效。”茅予说，“肿瘤治疗将来的趋势一定是从精确计算开始，然后有一个精准的诊断，最后给我们带来一个精准的治疗效果。”计算能力、信息化建设已成为精准医疗发展的“先行官”。
面对源源不断的癌症患者和冗杂的治疗方案，英特尔做出了自己的努力。“我们一直致力于推动包括高性能计算、大数据分析、云计算在内的多项创新，为生命科学研究和应用的发展、为提高医疗水平以最终惠及大众提供助力。”英特尔医疗与生命科学部亚太区总经理俞毅表示，“我们预计，到2020年计算技术的发展有望帮助医生在24小时之内完成精准医疗的主要过程，包括基因序列检测、结果数据分析、基于分析的疾病诊断，和定制个性化治疗方案。”
精准医疗不只改变个体化医疗，也会对整个医疗服务重构带来奇迹，提出新的要求。此外，精准医疗另外一个体现是逐步去中心化。随着技术的发展，以前一定要在以医院为中心范围内实施的医疗服务，现在可以发生在任何地方。相应的，去中心化的发展对精准医疗又提出更高的要求。“未来，50%的医疗服务能够在医疗机构外面得到实现，这对包括信息技术在内的很多方面都提出了更高的挑战。”俞毅说。
