最近，来自麻省总医院的研究者们发现了一类罕见的基因突变，或许能够解释罕见的神经紊乱疾病—“X染色体相关张力失常引发的帕金森症(XDP)”的发病原因。XDP患者主要有两类病征：张力失常以及帕金森症。

　　这一发现发表在最近一期的《PNAS》杂志上，文章作者是来自麻省总医院神经学系的Nutan Sharma医生、Cristopher Bragg医生以及Laurie Ozelius医生。

　　“XDP会导致大脑中特定神经细胞逐渐死亡，而其中的原因一直不清楚”，Bragg医生说道：“在我们之前，一些研究发现XDP患者的DNA存在7个主要的突变，但我们并不清楚到底哪个基因与疾病的发生有关。如今我们发现患者的突变特征并不是完全一致的，而且这些差异影响着患者首次发病的年龄”。

　　与XDP相关的基因序列位于X染色体上一个叫做“TAF1”的基因周围，而后者调节了许多基因的表达活性。其中一个突变是由于反转座子插入导致的。作者等人通过对XDP反转座子的序列进行测定，发现不同患者样品中该段序列中DNA重复片段的长度存在明显差异。其中插入片段较长的患者发病的年龄较早，而插入片段较短的患者发病年龄较晚。

　　“我们首次将XDP中的一段DNA序列与临床疾病的发生建立了联系，这也是到目前为止反转座子影响疾病发生的最有力的证据”。

　　“进一步，我们的发现表明XDP是一类有DNA重复扩增导致的疾病，而该类疾病主要影响大脑功能，例如亨廷顿舞蹈症等等。如今最重要的问题是我们能否开发出相应的疗法，对XDP患者起到相似的治疗效果”。