常染色体显性多囊肾疾病行胚胎植入前遗传学诊断的实验研究
常染色体显性多囊肾疾病(autosomal domi-nant polycystic kidney disease,ADPKD)是最常见的常染色体显性遗传的单基因遗传病,人群发病率为1/1 000[1]。ADPKD的主要表现为肾脏进行性囊性改变,常导致终末期肾病,居我国终末期肾病病因的第4位[2]。ADPKD具有延迟性发病的特点,其症前检查结果很少影响未生育患者的生育意向,使其成为最易遗传给下一代的严重遗传病之一。因此,对ADPKD患者进行胚胎植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis, PGD),即可满足患者生育的愿望,又可避免生育患ADPKD的后代。目前认为ADPKD主要与PKD1和PKD2基因有关,其结构复杂,缺乏突变热点,因此难以通过直接检测突变行PGD诊断。本研究拟建立与PKD1基因紧密连锁的单个细胞微卫星分型的方法以进行ADPKD的PGD诊断。
作者:朱琴,徐炳森,黄学锋,周颖 2014-12-12 14:35:37