人类疾病相关的
基因是人类基因组中结构和功能完整性至关重要的信息。对于单基因病,采用“定位克隆”和“定位候选克隆”的全新思路,导致了亨廷顿舞蹈病、遗传性结肠癌和乳腺癌等一大批单基因遗传病致病基因的发现,为这些疾病的基因诊断和基因治疗奠定了基础。最近科学家最基因组测序有了新的研究。
“高大上”的基因测序技术,在实际生产生活中其实也可用于畜牧业——譬如说用来增加牛类的产肉和产奶效率。14日,英国《自然-遗传学》杂志在线发表的一篇论文中,澳大利亚遗传学家们汇报了234头牛的完整DNA序列。这些“调查对象”所具有的品种内部遗传多样性,可以帮助畜牧业更好、更直接地选择健康的牛。
对未知基因组序列的物种进行个体的基因组测序,是一种强有力的工具。科学家可以通过生物信息手段,来分析不同个体基因组间的结构差异,进而研究与疾病相关基因的突变过程、细胞损伤修复路径、基因调控网络等。此次,澳大利亚维多利亚州环境和初级产业部的本·海耶斯和他的研究团队,将这一技术应用到奶牛和牛肉产业。
调查中,团队人员对黑白花荷尔斯泰因牛(即最常见的奶牛,荷兰黑白花奶牛)、弗莱维赫牛(一种德系肉奶两用牛)和娟珊牛(一种产奶乳脂含量较高的奶牛)这三个品种中232头公牛和2头母牛的基因组进行了测序。被测序的这些动物,是这三个种群中的“关键祖先”——意味着它们身上应该有着每个品种内部主要的遗传多样性。
经过分析,研究人员用这些DNA序列定位了一些关键基因,正是这些基因与胚胎死亡、骨骼畸形、产奶能力和毛发卷曲相关,其中,胚胎死亡一直是影响牛生育力的主要因素。此次的研究发现,让今后更加直接地选择健康的牛成为可能,从而增加了产肉和产奶的效率。
目前已出炉的234头牛的完整序列,属于一个更大计划——“千头公牛计划”的一部分。这个计划旨在提升牛的健康,以更好地帮助奶牛和肉牛产业。
基因诊断、基因治疗和基于基因组知识的治疗、基于基因组信息的疾病预防、疾病易感基因的识别、风险人群生活方式、环境因子的干预。