据华大科技报道，由美国Salk研究所、深圳华大基因研究院和中科院生物物理研究所等中外科学家组成的研究团队近日宣布，他们通过利用全基因组测序（WGS）首次明确了现有疾病基因组靶向矫正工具的安全可靠性，并突破性的创建了新型人类遗传突变修复工具telHDAdV，为今后以干细胞为基础的基因治疗提供了重要的理论依据。相关的研究成果发表于2014年7月3日的《Cell Stem Cell》杂志上。

    在本项研究中，研究人员首次综合利用HDAdV，TALEN和CRISPR三种不同的方法，对镰刀形细胞贫血症患者iPSC中发生突变的血红蛋白基因(HBB)进行靶向矫正。研究结果表明这三种基因矫正方法对于HBB基因具有类似的打靶效率。此外，研究人员还通过全基因组深度测序发现TALEN和HDAdV在基因矫正过程中能最大限度地保持了病人基因组的完整性，因而是十分安全可靠的。之后，研究人员通过整合TALEN和HDAdV，创建出一种新型高效的疾病基因矫正载体telHDAdV。telHDAdV同时具有TALEN的特异性基因组切割和HDAdV的高导入效率及精确的大片段同源重组效率。在一个telHDAdV上，可以有效涵盖HBB基因座上所有可能包含的遗传突变。因此，telHDAdV可作为一个有效工具来治疗包括镰刀形细胞贫血症和地中海贫血症在内的不同种类的血红蛋白疾病。最终的实验结果表明，telHDAdV介导的基因修复比单独使用TALEN和CPRISPR在效率上约高数十倍。研究人员表示，telHDAdV作为一个新型高效的遗传突变修复工具，在将来可能被应用于不同种类的人类致病基因突变的靶向矫正上。