日本京都大学助教堀田秋津(主攻干细胞基因工学)的研究小组在26日的美国科学杂志网络版上发表研究成果称，首次成功利用诱导多能干细胞(iPS细胞)修复了会引发肌肉萎缩症的遗传基因。

    据介绍，由于iPS细胞能够在人体外重现疾病症状，因此研究小组使用了显示出肌肉萎缩症状的iPS细胞，修复了基因，使其不再制造导致发病的异常蛋白质。据介绍，该成果将有助于研发改善症状的新治疗方法。

    肌肉萎缩症中常见的Duchenne型的发病原因是：患者体内维持肌肉结构所必须的蛋白质dystrophin(抗肌萎缩蛋白)的合成因基因出现变异，导致合成反应中途停止，产生异常蛋白质，结果引起肌力减弱和肌肉萎缩。虽然人们对通过操控基因进行治疗寄予厚望，但仅修复成为病因的基因而不伤及其他基因十分困难。

    此次研究小组采集了Duchenne型患者的皮肤细胞，制成iPS细胞。该iPS细胞因部分基因缺失而无法生成抗肌萎缩蛋白。研究小组通过可以辨识基因构造进行操控的方法，成功实施了修复。当把iPS细胞变为肌肉细胞后，就会产生抗肌萎缩蛋白。据悉，将这种正常的肌肉细胞移植给患者，有可能改善症状。

    据报道，使用上述方法后，不需要修复的基因没有发现重大损伤和变化。堀田表示：“尚未变成肌肉的细胞容易在体内稳定生存，最适合进行移植。我们将努力研究制作方法。”