报道：最近，美国凯斯综合癌症中心的研究人员，在非裔美国人当中发现了结肠癌特有的新基因突变，据研究，非裔美国人比其他人口更易患此病。

    这一发现——即，结肠癌在非裔美国人中似乎在分子水平上有所不同，为这类疾病患者提供了新的希望。有了这一开创性的发现，科学家现在将寻求开发针对非裔美国人独特性的治疗方法，并希望减少该疾病对这一群体造成的不成比例的伤害。

    相关研究结果发表在2015年1月12日的《PNAS》杂志，得益于基因测序和计算分析技术的进步，这项研究结果的取得才成为可能。揭示这一非常宝贵信息的这项研究，最终包含了15亿字节的数据分析。

    本文通讯作者、联邦胃肠癌研究项目（GI SPORE，包括本研究项目）首席研究员Sanford Markowitz博士指出：“这一里程碑式的研究，是建立于我们之前对结肠癌的遗传学研究基础之上。”该GI SPORE项目是在2011年宣布，凯斯西储大学医学院癌症遗传学教授、凯斯医疗中心医疗肿瘤学家Markowitz，在少数民族研究这种疾病的行为，作为他研究小组最初的经费申请项目。非裔美国人和其他人口之间长期存在结肠癌发生率的差异。科学家们一直都在试图确定，是什么因素引起了这种差异？生物因素、经济因素、环境因素还是其他因素？

    美国国会女议员、美国国会黑人同盟前任主席Marcia L. Fudge说：“这些进步强调了大学主导型研究的重要性。我感到自豪的是，来自俄亥俄州东北部的研究人员，正在采取有意义的步骤，确定某些通路，来阻断这一毁灭性的疾病对非裔美国人群体不成比例的影响。”

    从一开始起，Markowitz及其同事们就认为，这个问题的答案将通过遗传学分析得以发现。Markowitz说：“在过去的十年中，确定基因突变，已经成为开发癌症治疗新药的基础。今天市场上的许多抗癌药，被开发来靶定某些特定基因，这些基因突变可导致某些癌症。”

    本项目首席研究员、共同资深作者Joseph E. Willis博士说：“我们想知道，从分子水平上来说，结肠癌在非裔美国人和白种人当中是否都一样。还是结肠癌在这两个群体之间表现的有所不同。这项研究给了我们答案。从分子水平上来说，结肠癌在非裔美国人当中是一种不同的疾病。”

    科学家们利用DNA测序，将来自Cleveland非裔美国人患者的103份结肠癌样本与来自白种人患者的129份结肠癌样本进行比较，所有这些患者都在凯斯医疗中心接受了治疗。科学家在每份样本中检测了来自20,000个基因的5000万字节数据。

    根据这些大量的数据，研究人员首先在非裔美国人结肠癌当中发现了20个新基因突变，以前在这类疾病患者当中从来没有发现过这些突变。然后，研究人员证实，这些基因突变当中有15个基因突变倾向于影响非裔美国人患者。在非裔美国人患者当中，有稍多于40%的患者携带这些基因中的一个或更多。此外，科学家们发现，这些突变在非裔美国人肿瘤中的存在率比白种人高出3.3倍。

    研究人员特别关注这15个基因当中的2个基因——EPHA6和FLCN，这2个基因突变仅在非裔美国人患者中检测到。EPHA6属于一个致癌蛋白家族；这项研究首次认为该基因与结肠癌有关。此外，出生时携带FLCN突变的人，已知易受某些癌症的影响。EPHA6基因突变在5.8%的非裔美国人结肠癌患者当中检测到，而FLCN基因的这个比例为2.91%。

    本文第一作者、凯斯综合癌症中心肿瘤学助理教授Kishore Guda博士指出：“这是首次有研究在两个种族——非裔美国人和白种人当中进行综合基因突变表征和比较。我们下一步将与其他中心合作，调查美国不同地区非洲裔美国人群体，以确定他们是否也共有Cleveland非洲美国人群体中所发现的独特基因标记。”

    此外，这些研究人员想深入了解，这些突变到底如何发挥作用，它们发挥什么功能，包括这些基因突变是否会使结肠癌更具侵袭性。最重要的是，他们希望这些结果最终会为非裔美国人患者带来更精确的分子诊断检测和治疗方法。

    Markowitz说：“我们都渴望探索和发现结肠癌致病基因突变，作为改善预后的第一步，希望这些结果有一天能挽救受这种疾病影响的非裔美国人患者的生命。”