在MDS中，骨髓干细胞的基因突变引发造血细胞的数量和质量不可逆的降低，进一步损伤造血功能。MDS患者可能会发生严重贫血，有时候会发生白血病——AML。但是哪种基因突变是引发这种疾病的关键呢?

　　诱导多能干细胞(iPSCs)——成人细胞重新编程回到胚胎干细胞状态——可能更好的模拟每位患者特殊疾病的基因贡献。在细胞重新编程的过程中，西奈山伊坎医学院的研究者已经从骨髓增生异常综合征(MDS)患者中提取了成熟血细胞并将其重新编程至iPSCs，以便学习这种罕见血液癌症的基因起源。其结果将发表于《自然生物技术》上。

　　在这项研究中，研究者从MDS患者从提取细胞并将其转化为干细胞，发现人体染色体7缺失通常与这种疾病相关。

　　主要研究者EiriniPapapetrou博士说：“通过这种方法，我们可以针对染色体7的一个关键区域并鉴定这一区域中可能引发这一疾病的候选基因。”

　　通过现有的工具很难进行染色体缺失研究，因为它们包含大量的基因，很难明确引发癌症的关键基因。染色体7缺失是MDS细胞异常的一个特征，而且是数十年公认的预后较差标记。但是，这种缺失在疾病中进展中的作用尚不清楚。

　　理解特定染色体缺失在癌症中的作用需要确定这种缺失是否有可观察的后果并鉴定哪种基因成分缺失。研究者使用细胞重新编程和基因工程来分辨染色体7的缺失。这一研究中使用的方法可促使对人类细胞中基因改变的影响进行研究。

　　Papapetrou博士说：“人体干细胞的基因工程还未应用于疾病相关基因缺失，这项工作为血液癌症怎样进展做出了新的阐释，并为研究染色体缺失和各种人类癌症、神经病学和进展疾病的相关性提供了一种新的方法。”

　　MDS重新编程细胞可以为分辨这种疾病结构和进展，连接MDS细胞的基因组成和这些细胞的特性提供一种强有力的工具。在分子水平上对MDS细胞进一步剖析可以深入理解MDS和其它癌症的起源和进展。另外，这些工作为检测和发现治疗这种疾病的新疗法提供了平台。