英国制药巨头葛兰素史克(GSK)基因疗法Strimvelis近日在欧盟监管方面传来喜讯。欧盟委员会(EC)已批准Strimvelis用于腺苷脱氨酶(ADA)缺乏性重度联合免疫缺陷症(ADA-SCID)儿科患者。ADA-SCID是一种非常罕见的疾病，患者出生时便不具备健康、健全的免疫系统功能，导致对日常感染失去抵抗力。据估计，在欧洲，每年大约确诊15例ADA-SCID儿科患者。Strimvelis的获批，开启了罕见遗传性疾病临床治疗的新篇章。

　　Strimvelis(自体CD34+细胞转导表达腺苷脱氨酶(ADA))是首个离体(ex-vivo)干细胞基因疗法，也是全球获批的首个用于儿科患者的纠正性基因疗法，用于无合适人类白细胞抗原(HLA)相匹配干细胞捐献者的ADA-SCID患者的治疗。

　　Strimvelis的获批，是基于来自18例儿科ADA-SCID患者接受Strimvelis治疗的数据。一项关键性研究(n=12)中，所有儿科ADA-SCID患者接受Strimvelis治疗后3年的存活率达100%;上市许可申请纳入的18例接受Strimvelis治疗的ADA-SCID患者目前仍然存活，中位随访时间为7年。完整的数据分析已于近日发表于国际期刊《血液》(BLOOD)。

　　Strimvelis只需给药一次，而且不依赖于第三方捐献者，因此不存在因排斥(移植物抗宿主病)引发的免疫不相容风险，这是骨髓移植治疗中常见的副作用。Strimvelis基因疗法，首先从患者的骨髓中取出干细胞，通过转导将一个正常拷贝的ADA基因导入干细胞，然后采取静脉输注将干细胞重新导入患者体内，之后一部分干细胞会归巢至骨髓。采取Strimvelis治疗时，为了提高基因修饰后干细胞的定植，患者事先需要进行低剂量化疗治疗。