近日，美国科学家发现了一种通过CRISPR-Cas12a基因编辑造血干细胞治疗β-地中海贫血的新策略。相关研究报告已经发表在《Blood》期刊上。

　　这新的研究发现这些经过基因编辑的造血干细胞产生得到基因校正的红细胞，因而能够产生功能性的血红蛋白。 

　　论文通讯作者Daniel Bauer博士说，“我们认为我们的研究确定了一种可能治愈常见的血红蛋白疾病的策略。将基因编辑与自体干细胞移植结合在一起可能是一种治疗镰状细胞病、β-地中海贫血和其他血液疾病的方法。” 

　　根据世界卫生组织（WHO）的统计，镰状细胞病和β-地中海贫血每年在世界范围内共影响33.2万人怀孕或分娩。这两种疾病都涉及β珠蛋白编码基因发生突变。在β-地中海贫血中，突变阻止红细胞产生足够多的携氧血红蛋白分子，从而导致贫血。在镰状细胞病中，突变导致血红蛋白改变形状，使得红细胞变形为僵硬的“镰刀”形状，从而阻塞血管。

　　在这项新的研究中，这些研究人员使用一种类似于CRISPR-Cas9的基因编辑方案来靶向涉及剪接突变---在β-珠蛋白编码基因附近的DNA片段出现差错改变读取这个基因以组装β-珠蛋白的方式---的β-地中海贫血形式。9名β地中海贫血患者捐献了他们的造血干细胞，这样就可在培养皿中操纵它们。对于其中的一些患者，这些研究人员利用另一种不同的酶--- Cas12a---来更高效地靶向这些突变。CRISPR/Cas12a高效地进行基因编辑并恢复了来自每名患者的血细胞中β-珠蛋白编码基因的正常剪接。 

　　目前，该研究团队已经着手准备临床试验，通过更大的临床数据来证明该疗法的安全性，我们期待早日收到喜讯。