DNA是构成生物的重要组成部分。而为了更深地探究人体潜藏的奥秘，科学家一直想要绘制出全面、清晰的DNA图谱。但在过去受科研基础水平限制，这一愿望始终无法达成。不过好在随着科研水平的提升，这一愿望终于得以达成。

　　再生医学网获悉，近日，一篇发表在国际杂志Nature上题为“Regulatory genomic circuitry of human disease loci by integrative epigenomics”的研究报告中，来自麻省理工学院等机构的科学家们通过绘制表观基因组图谱即使了3万个人类疾病区域的回路。20年前，人类基因组的第一份草案公开发布，该项目的主要惊喜之一就是科学家们发现人类基因组中仅有1.5%是由蛋白质编码基因组组成的。

　　研究者Manolis Kellis教授说道，我们所提供的其实是人类基因组的回路，20年后我们不仅有了基因，而且还拥有了非编码的注释、模块、上游调节子、下游靶点、病毒变异以及对这些病毒变异的解释。

　　表观基因组的控制

　　叠加在人类基因组（组成遗传代码的核苷酸序列）之上的是表观基因组，表观基因组由化学标记所组成，其能帮助确定不同时间点和不同细胞中会有哪些基因被开启表达，这些标记包括组蛋白修饰、DNA甲基化以及某段DNA的可及性。表观基因组学能直接读取机体细胞所使用的标记，从而记住每一种细胞类型和机体每一种组织中到底什么开启和关闭；其就好像便利贴、荧光笔和下划线一样，表观基因组学能让我们了解每种细胞类型中被标记为重要的细胞，从而了解基因组的实际功能。

　　而绘制这些表观基因组注释或能帮助揭示遗传控制元件以及不同元件活跃的细胞类型，这些控制元件能被分类为集群或模块，共同作用来控制特定的生物学功能，其中一些元件是增强因子，其能与激活基因表达的蛋白质相结合，而另一些则是抑制因子，能够关闭基因的表达。研究人员新绘制的图谱名为EpiMap(Epigenome Integration across Multiple Annotation Projects)，其建立在多个大规模绘图联盟的数据基础之上，并能够结合这些数据，包括了ENCODE（DNA元素百科全书），Roadmap Epigenomics（表观基因组学计划）和Genomics of Gene Regulation（基因调控基因组学计划）。

　　文章中，研究人员共收集了833个生物样本，其达标了不同类型的组织和细胞类型，每个生物样本的表观基因组标记的子集都略有不同，因此很难完全整合多个联盟的数据；随后研究人员通过合并类似标记和生物样本的现有数据，填补了缺失的数据集，并利用由此产生的跨越833个生物样本中的1万个标记汇编来研究基因调节和人类疾病的发病机制。

　　研究人员注释了200多万个增强子位点，其仅覆盖了每个生物样本中0.8%的比例，合计占基因组的13%；研究人员根据其活性模式将其归纳为300个模块，并将其控制的生物学过程、调节子和短序列基序联系了起来，同时研究者还预测了基于其协调活性模式下，控制元件和目标基因之间的330万种联系，这代表了迄今为止人类基因组中最全面的回路。

　　最后，再生医学网认为，该项研究成果具有非常重要的作用与意义，它的问世也标志着科学家终于拿到了探究人类自身所潜藏的奥秘的“地图”。相信随着该项研究成果不断成熟与完善，在不久的将来一定能够在临床上得以实际应用，从而为相关遗传性疾病治疗与相关药物开发提供强大的助力。