早衰症是一种十分罕见的先天性疾病，其病因多为某些特定基因突破所致。尽管早衰症出现的概率并不高，但却十分致命，这是因为目前暂无有效的治疗方法。不过，随着基因疗法的快速发展，在不久的将来，早衰症或许能够得到有效治疗。

　　再生医学网获悉，近日，一篇发表在国际杂志Nature上题为“In vivo base editing rescues Hutchinson–Gilford progeria syndrome in mice”的研究报告中，来自美国MIT和博德研究所等机构的科学家们报道了一项标志基因疗法里程碑式的研究成果。研究者表示，一种新型的CRISPR技术或能给基因疗法带来革命性的变革，从而为治疗遗传性疾病患者带来新的希望。

　　文章中，研究人员对儿童早衰症进行了研究，这是一种导致儿童迅速衰老的遗传性疾病，目前科学家们开发出的第二代CRISPR基因编辑技术—碱基编辑（base editing）已经在小鼠机体中进行了成功测试，在这一技术的帮助下，研究人员最终或有望纠正人类的终生遗传性疾病，包括儿童早衰症等。

　　大规模细胞编辑所带来的并发症

　　CRISPR剪刀善于寻找目标并进行切割，但随后的重建手术则由细胞来完成，而且这并不能保证每个细胞都会发生。在实验室中，研究人员通常只需要纠正几个细胞就能够搞定，然后再将其在培养皿中进一步研究。但在人类机体中，我们需要纠正大多数细胞，甚至所有细胞；如果只纠正患者手指上5个细胞的早衰症突变，而让机体中其它细胞不被修复，或许就毫无意义。

　　这就是研究者David Liu在碱基编辑技术方面工作至关重要的地方，他很早就发现了CRISPR技术的局限性，并开始研发仅能作为靶向分子剪刀操作的分子机器。他从天然存在的酶入手，这些酶类能将遗传密码中的一种化学碱基改变为另一种，比如讲A转化为G，或者将C转化为T。随后研究者Liu对这些酶类进行了修饰使其更加精准，并将其与CRISPR进行融合，开发出称之为碱基编辑器的融合蛋白，由于CRISPR技术善于读取DNA并找到目标，因此研究者就能有效地将编辑器运送到需要改变的基因位点。

　　但需要强调的一点是，研究者Liu特意开发了一种碱基编辑器以便能让其改变碱基，但不再像CRISPR剪刀一样切断DNA分子，这一点至关重要，因为切断DNA会增加更大的染色体缺失的风险，这或许就会损害细胞。

　　小鼠和男性的差异

　　研究者知道，他们必须将碱基编辑器植入到患有早衰症的小鼠机体细胞中来治愈这种疾病，为此他们利用一种镂空的病毒作为运输载体。文章中，研究人员使用了一种基于腺相关病毒（AAV）的载体，AAV是一种最小的病毒之一，其不会引起任何已知的疾病。研究者Collins等人将AAV病毒颗粒与编码相关碱基编辑酶的基因进行包装，随后将其运送到小鼠体内，被治疗的小鼠基本上就能避免疾病的发生，从而变得和健康小鼠没有区别。

　　基因编辑技术作为近年来最“顶流”的话题，已得到社会各行业权威人士的广泛关注。特别是在医疗领域，基因编辑技术更是得到了广泛应用。尽管基因编辑技术目前还存在一些问题，但这并不能掩盖它巨大的作用。再生医学网认为，随着该项研究成果的问世及后续不断完善、成熟，在不远的将来一定能够应用于临床治疗，届时，相信能够让更多的早衰症患儿从中受惠。