作为医学新兴治疗技术的代表，基因编辑技术自问世起就备受世人的青睐，被科学家寄予了厚望。尽管现阶段的基因编辑技术尚不完全成熟，还存在一定的局限性，但基因技术仍旧是目前最有希望和最具发展前景的新型医疗技术。
再生医学网获悉，近日，发表于《Molecular Therapy》杂志上的一项研究中，来自意大利费拉拉大学的Alessia Finotti教授等人首次通过CRISPR/Cas9基因编辑技术对β039地中海贫血突变进行了校正。结果证明，在对来自纯合的β039地中海贫血患者的红系前体细胞进行CRISPR/Cas9校正后，能够获得正常的β-globin。等位基因特异性PCR和测序证明了这一点。此外，校正后的β-珠蛋白mRNA的积累以及相关的β-globin和成人血红蛋白（HbA）也能够顺利生成。该结果为治疗地中海贫血症提供了新的思路。
首先，作者介绍了利用CRISPR/Cas9基因编辑技术对地中海贫血症患者进行治疗的策略。首先，作者从患者体内提取得到了携带突变特征的红细胞前体细胞，并且在不含促红细胞生成素（EPO）的培养基中体外培养7天。之后向培养基中加入EPO以刺激细胞分化以及血红蛋白的产生。3天后，向细胞中转染CRISPR-Cas9组件，并且继续培养5天。在此过程中，通过多种手段对细胞的基因组，转录组以及蛋白质水平进行检测。
基因组水平检测结果表明，CRISPR-Cas9能够高效地修正地中海性贫血患者中相关基因的突变。具体而言，β39突变核苷酸为胸腺嘧啶（T），经过编辑后成功地转变为正常的胞嘧啶（C）。丰度分析结果显示，在CRISPR-Cas9转染之后，至少4.5%的细胞中突变位点得到了修正。进一步，作者检测了修正后的mRNA表达水平。RT-PCR检测结果表明：修正后的mRNA表达水平相比未处理组中原始突变mRNA，至少高8倍左右。
最终，作者通过WB以及HPLC技术，验证了基因编辑后的细胞能够生成正确的β-globin，表明其功能能够得到恢复，此外，HbA蛋白的表达也得到了明显的恢复。
基于上述结果，作者认为CRISPR-Cas9技术对于治疗因核苷酸突变导致的地中海型贫血症具有极大的潜力。
最后，
再生医学网认为，随着该项研究成果问世，相信能够极大改写地中海型贫血症的治疗史。尽管目前阶段，该疗法尚不能真正应用于地中海型贫血症的临床治疗当中。不过，相信随着该项研究成果日臻成熟，在不远的将来，这一基因编辑技术定能够真正应用于地中海型贫血症的临床治疗当中。届时，相信能够让更多的患者从中受益。
