每4300人中就有1人患有线粒体疾病，并会导致进行性的不治之症。这种疾病是最常见的遗传疾病之一，但对临床医生来说很难诊断，这是因为它们可以影响许多不同的器官，并与许多其他疾病相似。而其中40%的患者未能被目前的基因检测制度诊断。

        再生医学网获悉，近日，英国研究人员的一项新研究为尚不能被确诊的患者带来了希望。该研究发现，单次血液检测的全基因组测序检测出的罕见遗传疾病病例比标准检测多31%，并支持英国建立一个基于全基因组测序的国家诊断计划，以更快地诊断更多疾病。相关研究结果发表于11月4日《英国医学杂志》。

        虽然之前基于小范围、高选择性队列的研究表明，WGS可以识别线粒体疾病，但这是第一次在国家医疗保健系统中检验其有效性。

        该研究涉及319个疑似线粒体疾病的家庭，总共345名参与者，年龄范围为0~92岁，平均年龄为25岁，均进行了全基因组测序。通过不同的分析，研究人员发现他们可以对98个家庭(31%)做出明确或可能的遗传诊断。98个家庭中有2%的家庭被诊断为6种可能的疾病。总共涉及到95个不同的基因。

        令人惊讶的是，62.5%的诊断结果实际上是非线粒体疾病，这是因为许多不同的疾病都类似于线粒体疾病，使得人们很难分清。

        研究人员的诊断结果中，有37.5%是由已知的线粒体疾病基因引起的。这些诊断几乎都是特定家庭成员独有的，反映了疾病的遗传多样性。

        Chinnery表示，。通过实施基于全基因组方法的国家规划，可以向每个人提供同等水平的服务。

        再生医学网将持续跟进相关研究进展。

        （备注：图文源自网络。）