心脏是人体最重要的器官之一，同时也是保障人体机能能够正常运作的“能源站”。但随着心脏疾病悄然而至，使得这一“能源站”无法正常工作，进而就会严重威胁到生命安全。尽管目前临床医学针对心脏疾病的治疗方法较多，但科学家们仍旧对该疾病的发病机制不甚清楚，从而也迟滞了相关先进疗法的研发进程。
再生医学网获悉，近期，来自美国宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院的研究团队利用多能干细胞发现了LMNA突变引起疾病表型的分子机制。该论文发表在《Cell Stem Cell》上，题为：Pathogenic LMNA variants disrupt cardiac lamina-chromatin interactions and de-repress alternative fate genes。
研究人员将DCM患者的LMNA突变引入人类诱导多能干细胞（hiPSC），发现hipsC分化的心肌细胞与同样分化的肝细胞或脂肪细胞相比，表现出异常的核形态和外周染色质的特异性破坏。突变心肌细胞中富含转录活跃基因和较低LAMIN B1接触频率的区域，破坏的核纤层染色质相互作用富集了与非心肌细胞谱系相关的基因，这些基因表达更高。
因此，核纤层网络可以保护细胞身份，LMNA突变可破坏具有特定表观遗传学和分子特征的外周染色质，从而导致通常在其它细胞类型中表达的基因产生错误表达。
先天性扩张型心肌病是最常见的心脏疾病。但在过去，科学家们对其病理机制并不了解，从而也使得该类型疾病患者无法得到较为理想的治疗效果。对此，
再生医学网表示，随着该项研究成果的问世，将有助于推动先天性扩张型心肌病治疗方法的研究进程，进而让更多患者能够从中受益。
