基因（DNA）是一种很神奇的物质，它既是构成万千生灵的基础组成部分，又在很大程度上决定了生物的生老病死。进入近代以来，随着基础科学水平的提升，使得人们对于基因的了解进一步加深，从而发现基因组的缺失往往是导致遗传性疾病的“幕后黑手”。
再生医学网获悉，近日，西湖大学的研究团队开发了可用于百万级生物样本库的全基因组关联研究的分析工具，相关成果在《Nature Genetics》发表，题为：A generalized linear mixed model association tool for biobank-scale data。
随着近年来十万级、甚至百万级大型生物样本库的出现，目前的GWAS分析工具已不能满足数据分析的需求。该研究团队开发了一款高效的广义线性混合模型，克服了传统分析工具耗时长等缺点，并且对硬件的要求较低。
研究人员通过对包含两百万人的模拟样本进行分析，发现这种工具预算效率最高时可达已有技术的36倍。利用这种工具分析英国生物样本库中的2989个疾病相关性状也验证了其稳健高效的特征，研究人员已将所有的关联分析结果共享到在线数据平台上以供生物医学类研究参考。
此项成果不仅为超大型生物样本库关联分析研究提供了有力工具，也为揭示人类复杂疾病遗传奥秘带来了新希望。
遗传性疾病在临床上虽较为少见，但大多缺乏有效的治疗方法，从而让患者为之抱憾终身。对此，
再生医学网表示，随着该项研究成果的问世，将有助于科学家对基因组的全面了解，从而为遗传性疾病的预防与治疗提供理论性支持。
