万物生灵均是由数以万亿计的基因所构成。可以说，基因是构成生命的“基础要素”，它几乎全程参与了生命的生老病死。而从医学的角度来看，只有了解和掌握基因的“秘密”，才能够使医学步入新的发展阶段，从而造福更多的患者。

　　再生医学网表示，近日，来自耶鲁大学医学院等机构的科学家们通过研究发现，PRDM6的一种遗传性障碍或许会导致动脉导管未闭（PDA，patent ductus arteriosus），其是一种在早产儿中经常发生的先天性心脏缺陷，这或许就提示PRDM6或能作为开发治疗先天性心脏病疗法的潜在靶点。相关研究成果发表在国际杂志JCI Insight上。

　　文章中，研究人员分析了小鼠机体中的基因表达数据，研究人员重点对一种能调节基因表达的表观遗传修饰子PRDM6进行研究，利用RNA测序技术，他们发现，PRDM6基因或能调节神经嵴细胞的分化和迁移。心脏中的神经嵴细胞对于胚胎的心血管发育至关重要，这些能迁移的多能细胞或许是产生人类黑色素细胞、神经元、软骨和结缔组织网络的重要组成部分。

　　为了测试PRDM6水平的下降是否与心脏中神经嵴细胞的分化受损有关，研究人员使用了一种名为命运图谱的体内成像技术，他们将平滑肌细胞和神经嵴细胞利用一种彩色染料进行标记，并在整个发育过程中进行监测，这或许就能促进研究人员研究发育胚胎中的细胞行为和遗传特征；研究者指出，PRDM6表达量的下降或会损伤平滑肌细胞的迁移和分化，利用单细胞RNA测序技术，研究人员揭示，心脏神经嵴细胞规范基因Wnt1的上调或会导致心脏缺陷，而其水平的增加则会导致细胞迁移受损，而这或许能通过抑制Wnt1来逆转。

　　研究者表示，本文研究结果或能应用于因表观遗传失调所引起的先天性心脏病患者，比如孕期由酒精或叶酸缺乏所引起的先天新心脏病患者等，同时还有望帮助科学家们进一步解决未满足的需求，即为数百万心血管疾病患者恢复受损心脏的功能。研究者表示，目前我们已经深入了解诸如药物毒性及缺乏维生素等环境是如何诱发疾病的，从某种意义上来讲，研究人员不仅揭示了PRDM6缺乏时疾病是如何发生的，还揭示了多种先天性疾病是如何发生的，以及如何通过操控Wnt1或为母体补充必要的营养物质和维生素，以及避免可能会损伤表观遗传学调节的药物，从而来实现疾病的预防或治愈。

　　综上，本文研究结果表明，Prdm6或能作为机体心脏神经嵴细胞分化和迁移的关键调节子，同时研究人员还识别出Prdm6及其调节网络或能作为治疗先天性心脏病疗法的潜在靶点。

　　先天性心脏缺陷是一种较为常见的先天性心脏病，其病因较为复杂，且具有一定的遗传性。目前，临床医学针对先天性心脏缺陷并无行之有效的治疗方法。不过，随着基因疗法的问世，或许能够提供一项全新的治疗方法。对此，再生医学网表示，从这一角度来看，该项研究成果的问世具有十分积极的意义。