近年来，随着科研水平的提升，各种新型技术呈现出井喷之势，其中，尤以基因编辑技术表现得最为优异。在临床医学领域，随着基因编辑技术的应用，为疑难疾病，特别是遗传性罕见病提供了一条新的治疗思路与方法。

　　再生医学网获悉，加州大学欧文分校的研究人员和碱基编辑技术的开创者刘如谦（David Liu）合作，在Nature Communications期刊发表了题为：In vivo base editing rescues cone photoreceptors in a mouse model of early-onset inherited retinal degeneration的研究论文。

　　该研究显示，体内的碱基编辑可以为遗传性视网膜变性患者提供持久的视网膜保护并防止视力恶化，特别是在先天性黑蒙（LCA）患者中，不仅可以修复RPE65基因突变，补偿RPE65的功能丧失，还能保护视网膜光感受器免于进一步变性。

　　该研究的通讯作者、加州大学欧文分校的Krzysztof Palczewski教授直言，这项研究结果证明了碱基编辑的巨大潜力，如果科学家们支持这种方法，那么十年内，所有遗传性视网膜疾病都可能得到治疗。

　　在这项研究中，研究团队使用腺嘌呤碱基编辑器（ABE）治疗RPE65基因突变的先天性黑蒙症2型小鼠模型。实验结果显示，通过AAV2型直接向视网膜递送ABE和sgRNA，可以让因单碱基突变导致的翻译提前终止的RPE65蛋白重新表达，可修复多达40%的RPE65蛋白表达，从而恢复光感受器（视锥细胞）介导的视觉功能，还能保护光感受器免于退化，延长其存活时间。单细胞RNA测序显示，治疗后与光感受器光转导和存活相关的基因的表达上调。

　　这项研究结果表明，碱基编辑可以提供持久的视网膜保护，防止光感受器的退化，可作为治疗遗传性视网膜变性的一次性、持久的治疗方法。

　　失明，无疑是一种十分可怕的现象，而能够导致失明的原因有很多，其中，先天性黑蒙症最具代表性。对此，再生医学网表示，在过去，临床医学对于该疾病并无行之有效的治疗方法。万幸的是，随着基因编辑技术的问世，让先天性黑蒙症患者看到了新的希望。